HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus Ts-FraX-D (4306) Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus kudosnäytteestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4306
Tutkimuksen Ts-FraX-D (4306) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.
Lähete
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Fragmenttianalyysi. Kaupallinen AmplideX -kitti. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Fragiili-X-oireyhtymä (OMIM 300624) on tavallisin henkisen kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy. Fragiili-X-oireyhtymä oli ensimmäinen tauti, jossa todettiin dynaaminen trinukleotiditoistojakson (CGG) mutaatio. Fragiili-X-geeni, FMR1, koostuu 17 eksonista ja kattaa noin 38 kiloemäsparia alueella Xq27.3. Ensimmäisen eksonin 5'-päässä proteiinia koodaavan alueen ulkopuolella on CGG-toistoalue, jossa kaksivaiheinen mutaatio tapahtuu. CGG-toistojaksojen määrä vaihtelee normaaliväestössäkin eli toistojakso on polymorfinen. Normaalin alleelin toistojen lukumäärä on alle 45 toistojaksoa, ja alleeli on stabiili sekä mitoosissa että meioosissa. Esi- eli premutaatio tekee alueen meioosissa epästabiiliksi, mikä voi johtaa toistojaksojen lisääntymiseen. Epästabiileiksi premutaatioiksi on todettu kooltaan 55-200 toistojakson mittaiset alleelit. Normaali- ja esimutaatio alueen väliin jää ns. harmaa alue (toistojaksojen lukumäärä 45-54), ja alleeli on lähes aina stabiili. Toistojaksojen lukumäärän ollessa yli 200 promoottorialueen CpG-saareke hypermetyloituu, geeni inaktivoituu eikä transkriptiota ja translaatiota tapahdu. Tällöin puhutaan täysmutaatiosta, joka saa aikaan fragiili-X-oireyhtymän.
Tulkinta
FRAXA-lokuksen FMR1-geenin ensimmäisen exonin CGG-toistojaksoalueen toistojen lukumäärä on joko normaali, harmaalla alueella, esimutaatioalueella tai täysmutaatioalueella. Täysmutaatiota kantavilla pojilla/ miehillä on Fragiili-X-oireyhtymä ja tytöillä/naisilla fenotyyppi on vaihteleva.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.