IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), luuytimestä

4323

Bm-BCL2-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Lymfoomien diagnoosivaihe ja seurantatutkimukset.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina luuydinnäytteestä eristettyä genomista DNA:ta. Tutkimus tehdään multiplex-PCR-menetelmällä.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Tulkinta

Translokaatio t(14:18)(q32:q21) on follikulaarisessa lymfoomassa yleisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy IgH-geenin (14q32) ja BCL2-geenin (18q21) välinen fuusio. Kvalitatiivisessa tutkimuksessa käytetään BCL2-geenin eksonissa 3 sijaitsevien MBR (major breakpoint region)- ja mcr (minor cluster region)-alueiden alukkeita yleisimpien BCL2-geenin katkosalueiden toteamiseksi PCR-menetelmällä. Positiivinen tulos viittaa maligniteettiin. Kirjallisuuden mukaan IgH/BCL2-geenifuusiota esiintyy noin 80-90%:ssa follikulaarisista lymfoomista ja noin 30%:ssa diffuuseista suurisoluisista lymfoomista. Mikäli löydös on fuusiogeenin suhteen positiivinen voidaan poikkeavuutta käyttää potilaan taudin molekyyligeneettisessä seurannassa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus Bm-BCL2-D päivitetty 23.03.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 22.09.2023 klo 01:12.