HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -PWS-D (4348) Prader-Willi oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4348
Tutkimuksen B -PWS-D (4348) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Indikaatiot
Kliininen epäily Prader-Willin oireyhtymästä. Vastasyntyneen velttous ja syömisvaikeudet.
Esivalmistelu
Täytetään NordLab Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
Metylaatiosensitiivinen MLPA-analyysi (MS-MLPA). Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio http://oyslab.fi/ohjekirja/genetiikka_periytyvien_tautien_molekyyl igeneettiset_tutkimukset_hakemisto.html
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa.
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on kehityshäiriöoireyhtymä, joka vastasyntyneellä ilmenee erityisesti lihashypotoniana ja syömisongelmina. Myöhemmin lapsuudessa tyypillistä on ruokahalun liiallinen kasvu (hyperfagia) ja tästä johtuen vaikea liikalihavuus ellei syömistä rajoiteta. Lisäksi PWS:aan liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt, puberteetin jääminen epätäydelliseksi ja hypogonadismi. Myös tietyt ulkoiset piirteet ovat tyypillisiä mm. mantelinmuotoiset silmät, pienet kädet ja jalat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän taustalla ovat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu isältä perityn 15q11-q13-alueen geneettinen informaatio. Useimmiten, 75-80%:lla tapauksista, tämän aiheuttaa alueen häviämä (deleetio). Maternaalinen uniparentaalidisomia (UPD) esiintyy n. 20-25%:lla potilaista ja ns. leimautumismutaatio n. 1%:lla potilaista.
Tulkinta
Paternaalisen 15q11-q13 -alueen puuttuminen deleetion, maternaalisen uniparentaalidisomian (UPD) tai leimautumismutaation vuoksi varmistaa PWS-diagnoosin. Mikäli deleetiota ei tutkimuksessa havaita, suositellaan jatkotutkimuksia, joilla selvitetään onko kyseessä UPD vai leimautumismutaatio. Osaan leimautumismutaatioita liittyy uusiutumisriski.