HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -FV-D (4410) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Puh. (09) 471 74339 menetelmäkonsultaatiot ja 050 428 7356 tulkintaan liittyvät kysymykset.
Tukostaipumuksen selvittely.
Hyytymistutkimusputki, 109 mM Na-sitraatti, 2.7 ml
Verinäyte otetaan 3 ml EDTA-putkeen tai 3,2 % sitraattiputkeen. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Näyte ei saa jäätyä ja se toimitetaan kokoverenä osoitteella: HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta
Hyytymistekijä V -geenin (FV) nukleotidin 1691 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä, yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 2-4 %:lla suomalaisista. Nukleotidin 1691 pistemutaatio G>A aiheuttaa arginiinin muuttumisen glutamiiniksi kodonissa 506, p.(Arg506Gln). Tämän, myös faktori V Leideniksi kutsutun mutaation (FV Leiden), seurauksena proteiini C pystyy pilkkomaan FV:n aktivoitunutta muotoa vain hitaasti. Häiriö aiheuttaa ns. APC-resistenssin. Laskimotukoksen suhteellinen riski on heterotsygooteilla noin 2-5-kertainen, homotsygooteilla selvästi suurempi. Tukokset ovat usein spontaaneja, mutta vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan geenivirhe saattaisi assosioitua myös valtimotukosriskiin.
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeavien löydösten kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen lausunto (Hyytymistutkimusten lisälausunto, HyytLaus), joka on nähtävissä Weblab-käyttäjillä Erikoisalojen lausunnot -kohdassa. HUS:in ulkopuolisille HyytLaus-lähetetään erikseen (erillinen paperituloste).
Lisätietoa myös Taipumus saada veritulppa -oppaasta (www.hus.fi/hyytymishairioyksikko).
Tutkitaan ilman eri pyyntöä seuraavien tutkimusten yhteydessä: 4025 P-Trombot ja 4378 P-APCRes.
