Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus verestä

4410

B -FV-D

Tiedustelut

Puh. (09) 471 74339 menetelmäkonsultaatiot ja 050 428 7356 tulkintaan liittyvät kysymykset.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Tuukka Helin: tuukka.helinhus.fi / 050 427 9064 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Indikaatiot

Tukostaipumuksen selvittely.

Näyteastia

Hyytymistutkimusputki, 109 mM Na-sitraatti, 2.7 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 3 ml EDTA-putkeen tai 3,2 % sitraattiputkeen. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Näyte ei saa jäätyä ja se toimitetaan kokoverenä osoitteella: HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta

Tulkinta

Hyytymistekijä V -geenin (FV) nukleotidin 1691 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä, yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 2-4 %:lla suomalaisista. Nukleotidin 1691 pistemutaatio G>A aiheuttaa arginiinin muuttumisen glutamiiniksi kodonissa 506, p.(Arg506Gln). Tämän, myös faktori V Leideniksi kutsutun mutaation (FV Leiden), seurauksena proteiini C pystyy pilkkomaan FV:n aktivoitunutta muotoa vain hitaasti. Häiriö aiheuttaa ns. APC-resistenssin. Laskimotukoksen suhteellinen riski on heterotsygooteilla noin 2-5-kertainen, homotsygooteilla selvästi suurempi. Tukokset ovat usein spontaaneja, mutta vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan geenivirhe saattaisi assosioitua myös valtimotukosriskiin.

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeavien löydösten kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen lausunto (Hyytymistutkimusten lisälausunto, HyytLaus), joka on nähtävissä Weblab-käyttäjillä Erikoisalojen lausunnot -kohdassa. HUS:in ulkopuolisille HyytLaus-lähetetään erikseen (erillinen paperituloste).

Lisätietoa myös Taipumus saada veritulppa -oppaasta (www.hus.fi/hyytymishairioyksikko).

Huomautuksia

Tutkitaan ilman eri pyyntöä seuraavien tutkimusten yhteydessä: 4025 P-Trombot ja 4378 P-APCRes.

Tutkimus B -FV-D päivitetty 06.11.2020 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.10.2023 klo 00:40.