Sikiön kehityshäiriöiden seulonta, ensimmäinen trimesteri, seerumista

4548	S -Tr1Seul

Osatutkimukset

DOWN-RISUH, hCGBVkMoM, Ikäriski, -NT, NTkMoM, PAPPAkMoM, S -hCGBV/D, S -PAPPA ja Tri18risuh

Tiedustelut

HUSLAB-talon Erikoiskemian laboratorio, puh. (09) 471 72844 (työpiste) tai kanslia (09) 471 73628.

Muissa asioissa yhteydenotto omaan neuvolaan.

Tutkimuksen laboratorioasiantuntijat: Erikoislääkäri Helene Markkanen, sähköposti helene.markkanen(a)hus.fi, puh. 050 427 1612 ja kemisti Niina Tohmola: niina.tohmola(at)hus.fi / 050 427 1548

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenhus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Niina Tohmola: niina.tohmolahus.fi / 050 427 1548

Lähete

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta, Tr1

Esivalmistelu

Neuvola tilaa laboratoriotutkimuksen (4548 S -Tr1Seul). Lisätiedot täydennetään tutkimuksen tilauksen yhteydessä lisätietoina. Suurin osa lisätiedoista on pakollisina kysymyksinä eli lisätiedoissa ei pääse eteenpäin ellei vastaa kysymyksiin. Pakolliset lisätiedot: kotikunta, äidin yhteydenottopuhelinnro, yhteydenottotapa mikäli tulos positiivinen (puhelimitse/kotiosoite), aikaisemmat kromosomihäiriöt, paino,pituus, insuliinihoito (DM1-tyyppi), tupakointi raskauden aikana ja äidin etninen tausta. Lisäksi kysytään viimeisten kuukautisten alkamispäivä, munasolun luovuttajan ikä ja alkion siirtopäivä. Muuta lisättävää - kohtaan voi kirjoittaa tarvittaessa "vapaata tekstiä". Ultraäänitutkimuksen tekopaikassa kirjoitetaan Obstetrix- ohjelmaan mm. sikiöiden lukumäärä, CRL (pää-perä-mitta)- ja NT (niskaturvotus)-mitta.

Paperilähete on käytössä erikseen sovittujen tutkimusta tilaavien yksiköiden kanssa.

Neuvolan tulee tilata S -TrSeul-tutkimus kuukautisten mukaan laskettuna, raskausviikolle 10+0, ja informoida äitiä menemään verinäytteeseen raskausviikolla 10.

Suoritus

Verinäyte pyritään ottamaan raskausviikoilla 9+0 - 11+6 (ja UÄ (niskapoimun paksuus (NT)mitataan) tehdään raskausviikoilla 11+0 - 13+6. (Verinäyte voidaan laskea raskausviikoilla 12+6). On tärkeää, että raskauden kesto UÄ-tutkimuksen suoritushetkellä ja verinäytteen ottohetkellä on arvioitu oikein. Laboratorion näytteenottajat ottavat näytteen aikaisintaan näytteenottopäiväksi merkittynä päivänä tai sen jälkeen.

Näyteastia

Seerumiputki 7 ml

Näyte

2.5 ml seerumia erotellaan Greiner-putkeen. Näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna, ellei näyte ole perillä tekopaikassa saman päivän aikana. Näyte säilytetään pakastettuna (-20C). Lämpö (esim. kesäsää) lisää vapaan hCG-beetan pitoisuutta.

Menetelmä

Aikaerotteinen immunofluorometria (TR-IFMA) (S -PAPP-A ja S -hCG-beeta-V). Ultraääni lähettävässä yksikössä (HUS:in ulkopuoliset ja yksityiset) tai HYKS:n sairaanhoitoalueen äitiyspoliklikalla (sikiön NT). Riskiluvun laskenta tietokoneavusteisella ohjelmalla.

Tekotiheys

Joka arkipäivä (ma-pe)

Tulokset valmiina

1 - 2 viikon kuluessa.

Yleistä

Suomessa 21-trisomiaa (Downin syndrooma) sairastavia lapsia syntyy noin yksi lapsi 600 tervettä kohden. Sikiöllä, jolla on 21-trisomia kehitys hidastuu ja etenkin istukka kypsyy ja kehittyy hitaammin. Tämä vaikuttaa äidin vereen erittyvien merkkiaineiden pitoisuuksiin. On osoitettu, että 21-trisomia sairastavien sikiöiden äidillä on keskimääräistä matalampi seerumin raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (S - PAPP- A) ja korkeampi koriongonadotropiini-B-alayksikön (S -hCG- beeta) pitoisuus raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (1. trimesteri) verrattuna normaaliin raskauteen. Lisäksi on osoitettu, että 21- trisomiaa sairastavilla sikiöillä on alkuraskaudessa paksuuntunut niskapoimu (NT- mitta), joka voidaan arvioida ultraäänitutkimuksessa. Jos yhdistetään nämä PAPP-A ja hCG-B -V-määritysten tulokset, NT -mitta ja otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä raskauden kesto, voidaan laskea riskiluku ja löytää noin 85 % kaikista 21-trisomiaraskauksista. Riskiluku lasketaan erityisesti tätä varten kehitetyn tietokoneohjelman avulla.

Tulkinta

Tutkimuksella määritetään sikiön 21-trisomian (Downin oireyhtymä) ja 18-trisomian (Edwardsin oireyhtymä)todennäköisyys. Tutkimuksen tuloksena ilmoitetaan 21-trisomian ja 18-trisomian riskiluku, ja niskaturvotuksen (NT) paksuus, seerumin PAPP-A:n ja vapaan hCG-beeta-alayksikön pitoisuudet ja näiden suhde vastaaviin normaaliraskauksien mediaanilukuihin (MoM) ja lisäksi ikäriski. 21-trisomiassa seulontatulos on "positiivinen" ja merkitsee kohonnutta riskiä, kun riski on suurempi tai yhtä suuri kuin 1: 250 (1:1 - 1:250) ja "negatiivinen" (matala riski) silloin kun riski on alle 1:250 (1:251 - 1:10 000 tai pienempi). Noin 4% äideistä tulee saamaan positiivisen tuloksen, mutta vain pienellä osalla näistä raskauksista sikiöltä löytyy kromosomihäiriö. Seulontapositiivisuus ei siis tarkoita sikiön sairautta, vaan kuvaa kohonnutta riskiä, joka on aihe jatkotutkimuksiin. Riskilaskennalla löydetään noin 85 - 90% niistä raskauksista, joissa sikiöllä on 21-trisomia. Riskiraskaustutkimus ei siis paljasta kaikkia raskauksia, joissa sikiöllä on 21-trisomia tai muu vakava kehityshäiriö, vaan 10-15% tapauksista jää seulonnassa havaitsematta. Tutkimus on kuitenkin merkittävästi parempi osuvuudeltaan kuin aikaisemmin käytetyt pelkkään äidin ikään (yli 35 vuotta) tai ikään ja niskaturvotukseen (NT) perustuneet seulonnat, joissa löytyi noin 30-55% 21-trisomiatapauksista.

Sikiön synnynnäiseen munuaistaudin (nefroosi) tai avoimen selkäydinkohjun riskiä tulee arvioida muilla tutkimuksilla, joissa mitataan seerumin alfa-fetoproteiinin (AFP) pitoisuutta (2. trimesterin riskiraskaustutkimus tai S-AFP-pitoisuus).

18-trisomian riskiluku on otettu seulontatutkimukseen mukaan 1.2.2012.Jos riskiluku on suurempi tai yhtä suuri kuin 1:150, seulontatulos on "positiivinen" ja on aihe jatkoselvittelyyn. (Huom. 2.3.2017 18-trisomian raja-arvoriskiluku 1:100 on muuttunut luvuksi 1:150)

Huomautuksia

Kaikki "positiiviset" (21-trisomia 1:1 - 1:250 ja 18- trisomia 1:1-1:150) riskiluvut ilmoitetaan suoraan HYKS:n Naistenklinikan sikiötutkimusyksikköön, mikä ottaa yhteyttä äitiin, ilmoittaa vastauksen ja järjestää myös mahdolliset jatkotutkimukset. Riskiluvut vastataan Multilab-ATK-järjestelmän kautta myös tutkimuksen tilaajalle (useimmiten neuvola).

Normaalin ("negatiivinen") tuloksen riskiluvut ilmoitetaan Multilab- ATK- järjestelmän kautta tutkimuksen tilaajalle. Niille yksiköille, jotka eivät kuulu HUSLABin ATK-järjestelmän piiriin tulos ilmoitetaan kirjallisesti erikseen sovittavan käytännön mukaisesti (esimerkiksi faksi tai postitus). Normaalista negatiivisesta vastauksesta menee tieto suoraan äidin kotiosoitteeseen kirjeellä, jossa kerrotaan, ettei suurentunutta Downin syndrooman riskiä ole. Kirje lähtee äidin Väestörekisterissä ilmoitetun äidinkielen mukaisesti joko suomen-, ruotsin- tai englanninkielisenä. Huom. Kirjeessä ei ole mainintaa 18-trisomian riskiluvusta, mutta se lasketaan aina samalla kun 21-trisomian riskiluku.

Ns. kahden käynnin periaatteeseen (näytteenotto ja UÄ eri käynti kerroilla) on siirrytty 1.1.2013.

Tutkimus S -Tr1Seul päivitetty 15.09.2023 / HM

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 23.04.2024 klo 00:42.