Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, DNA-tutkimus verestä

4614

B -LAKT-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Etiologialtaan epäselvät vatsavaivat kuten turvotus, kurina, ilmavaivat, ripuli ja kipu.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

Kolmen viikon kuluessa

Yleistä

Laktoosin imeytymishäiriö eli laktoosimalabsorptio, joka yleisimmin tunnetaan laktoosi-intoleranssina, johtuu suolen laktaasientsyymin aktiivisuuden alenemisesta iän myötä (yleensä keskimäärin 5-12-vuotiaana). Laktaasientsyymin aktiivisuuden aleneminen johtaa maitosokerin (laktoosin) riittämättömään pilkkoutumiseen ja aiheuttaa maidon tai muiden laktoosia sisältävien ruoka-aineiden nauttimisen jälkeen ilmavaivoja, vatsan turvotusta, ripulia ja joskus vatsakipuja. Laktaasigeenin säätelyalueella nukleotidissa - 13910 sijaitseva geenimuutos liittyy C/C-genotyyppimuodossa laktoosin imeytymishäiriöön, ja genotyypit C/T ja T/T liittyvät normaaliin laktoosin sietoon. Noin 70 % suomalaisista, joilla on CC-genotyyppi, saa oireita laktoosista.

Tulkinta

Noin 70 % suomalaisista, joilla on CC-genotyyppi, saa oireita laktoosista.

Suomalaislapsilla, joilla on CC-genotyyppi, ohutsuolen laktaasientsyymin aktiivisuuden on osoitettu vähenevän yleensä 5-12 vuoden iässä. Alle 12-vuotiailla lapsilla, joilla on C/C-genotyyppi, suoliston laktaasientsyymin aktiivisuus voi siis olla vielä normaali. Alle 12-vuotiailla lapsilla vatsavaivojen selvittelyssä on arvioitava oireiden liittyminen laktoosipitoisten tuotteiden nauttimiseen ja tarvittaessa huomioitava myös muut vatsaoireita aiheuttavat syyt.

C/T- ja T/T-genotyypit poissulkevat primäärin laktoosimalabsorption kaiken ikäisillä.

Huomautuksia

Tutkimuksesta ei anneta erillistä lausuntoa.

Laktoosimalabsorption geenitesti ei sulje pois muita sekundaarisesti laktoosin sietokykyyn vaikuttavia tekijöitä, kuten keliakiaa tai suolistoinfektioita.

Tutkimus B -LAKT-D päivitetty 03.11.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.