HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -LAKT-D (4614) Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, DNA-tutkimus verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4614
Tutkimuksen B -LAKT-D (4614) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Etiologialtaan epäselvät vatsavaivat kuten turvotus, kurina, ilmavaivat, ripuli ja kipu.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
Kolmen viikon kuluessa
Yleistä
Laktoosin imeytymishäiriö eli laktoosimalabsorptio, joka yleisimmin tunnetaan laktoosi-intoleranssina, johtuu suolen laktaasientsyymin aktiivisuuden alenemisesta iän myötä (yleensä keskimäärin 5-12-vuotiaana). Laktaasientsyymin aktiivisuuden aleneminen johtaa maitosokerin (laktoosin) riittämättömään pilkkoutumiseen ja aiheuttaa maidon tai muiden laktoosia sisältävien ruoka-aineiden nauttimisen jälkeen ilmavaivoja, vatsan turvotusta, ripulia ja joskus vatsakipuja. Laktaasigeenin säätelyalueella nukleotidissa - 13910 sijaitseva geenimuutos liittyy C/C-genotyyppimuodossa laktoosin imeytymishäiriöön, ja genotyypit C/T ja T/T liittyvät normaaliin laktoosin sietoon. Noin 70 % suomalaisista, joilla on CC-genotyyppi, saa oireita laktoosista.
Tulkinta
Noin 70 % suomalaisista, joilla on CC-genotyyppi, saa oireita laktoosista.
Suomalaislapsilla, joilla on CC-genotyyppi, ohutsuolen laktaasientsyymin aktiivisuuden on osoitettu vähenevän yleensä 5-12 vuoden iässä. Alle 12-vuotiailla lapsilla, joilla on C/C-genotyyppi, suoliston laktaasientsyymin aktiivisuus voi siis olla vielä normaali. Alle 12-vuotiailla lapsilla vatsavaivojen selvittelyssä on arvioitava oireiden liittyminen laktoosipitoisten tuotteiden nauttimiseen ja tarvittaessa huomioitava myös muut vatsaoireita aiheuttavat syyt.
C/T- ja T/T-genotyypit poissulkevat primäärin laktoosimalabsorption kaiken ikäisillä.
Huomautuksia
Tutkimuksesta ei anneta erillistä lausuntoa.
Laktoosimalabsorption geenitesti ei sulje pois muita sekundaarisesti laktoosin sietokykyyn vaikuttavia tekijöitä, kuten keliakiaa tai suolistoinfektioita.