4614 | B -LAKT-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Etiologialtaan epäselvät vatsavaivat kuten turvotus, kurina, ilmavaivat, ripuli ja kipu.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Kolmen viikon kuluessa
Laktoosin imeytymishäiriö eli laktoosimalabsorptio, joka yleisimmin tunnetaan laktoosi-intoleranssina, johtuu suolen laktaasientsyymin aktiivisuuden alenemisesta iän myötä (yleensä keskimäärin 5-12-vuotiaana). Laktaasientsyymin aktiivisuuden aleneminen johtaa maitosokerin (laktoosin) riittämättömään pilkkoutumiseen ja aiheuttaa maidon tai muiden laktoosia sisältävien ruoka-aineiden nauttimisen jälkeen ilmavaivoja, vatsan turvotusta, ripulia ja joskus vatsakipuja. Laktaasigeenin säätelyalueella nukleotidissa - 13910 sijaitseva geenimuutos liittyy C/C-genotyyppimuodossa laktoosin imeytymishäiriöön, ja genotyypit C/T ja T/T liittyvät normaaliin laktoosin sietoon. Noin 70 % suomalaisista, joilla on CC-genotyyppi, saa oireita laktoosista.
Noin 70 % suomalaisista, joilla on CC-genotyyppi, saa oireita laktoosista.
Suomalaislapsilla, joilla on CC-genotyyppi, ohutsuolen laktaasientsyymin aktiivisuuden on osoitettu vähenevän yleensä 5-12 vuoden iässä. Alle 12-vuotiailla lapsilla, joilla on C/C-genotyyppi, suoliston laktaasientsyymin aktiivisuus voi siis olla vielä normaali. Alle 12-vuotiailla lapsilla vatsavaivojen selvittelyssä on arvioitava oireiden liittyminen laktoosipitoisten tuotteiden nauttimiseen ja tarvittaessa huomioitava myös muut vatsaoireita aiheuttavat syyt.
C/T- ja T/T-genotyypit poissulkevat primäärin laktoosimalabsorption kaiken ikäisillä.
Tutkimuksesta ei anneta erillistä lausuntoa.
Laktoosimalabsorption geenitesti ei sulje pois muita sekundaarisesti laktoosin sietokykyyn vaikuttavia tekijöitä, kuten keliakiaa tai suolistoinfektioita.
Tutkimus B -LAKT-D päivitetty 03.11.2022 / MK
Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.