HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Keliakian HLA-tautiassosiaatiotutkimus, verestä

4640 B -HLAKeli

Tiedustelut

Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Tiettyihin HLA-alleleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius. Esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään Synlab:iin.

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluttua.

Yleistä

Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita.

Tulkinta

Keliakia on monitekijäinen sairaus, joka liittyy HLA-haplotyypeihin DQ2 ja/tai DQ8. Keliakiaan liittyy perinnöllinen alttius ja riskiryhmiä ovat keliakiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset, tyypin 1 diabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia sairastavat potilaat ja IgA-puutteiset henkilöt. Noin 98% keliaakikoista on HLA-haplotyypiltään DR3-DQ2, DR5/7-DQ2 tai DR4-DQ8. Keliakiaan liittyvien HLA-alleelien olemassaolo ei yksinään riitä keliakian diagnosointiin. Geneettinen testi perinnöllisen sairastumisalttiuden arvioinnin voi auttaa poissulkemaan epätodennäköiset keliakiapotilaat, jotka eivät ole perineet HLA-riskihaplotyyppiä. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus B -HLAKeli päivitetty 17.11.2022 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 09.12.2022 klo 01:29.