4641 | B -APECED |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Umpieritysrauhasten vajaatoiminta, sitkeät hiivasienitulehdukset erityisesti lapsuusiällä, APECED-epäily, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on suomalaiseen ja Iranin juutalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä autoimmuunisairaus, joka aiheutuu AIRE-geenin mutaatioista. Mutaatioita on tähän mennessä kuvattu yli 50. Suomalaisväestössä tavallisin mutaatio on c.769C>T, p.(Arg257Ter). Tämän valtamutaation lisäksi tutkitaan harvinaisemmat mutaatiot c.967_979del13, p.(Leu323Serfs*51) ja c.1163_1164insA, p.(Met388Ilefs*36). Nämä muutokset kattavat yhdessä noin 90 % suomalaisten AIRE-potilaiden mutaatioista.
Tutkimus kattaa kolme mutaatiota: c.769C>T, c.967_979del13 ja c.1163_1164insA. Mutaation löytyminen molemmista AIRE-geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) samalla henkilöllä varmistaa APECED-taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli APECED-epäily on kliinisten löydösten perusteella vahva, tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus. Suomalaisilla APECED-potilailla todettavista mutaatioista noin 10 % jää tällä tutkimuksella tunnistamatta.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -APECED päivitetty 19.03.2020 / MK
Viimeisin päivitys: 27.06.2022 klo 01:27.