Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä

4641

B -APECED

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Umpieritysrauhasten vajaatoiminta, sitkeät hiivasienitulehdukset erityisesti lapsuusiällä, APECED-epäily, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on suomalaiseen ja Iranin juutalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä autoimmuunisairaus, joka aiheutuu AIRE-geenin mutaatioista. Mutaatioita on tähän mennessä kuvattu yli 50. Suomalaisväestössä tavallisin mutaatio on c.769C>T, p.(Arg257Ter). Tämän valtamutaation lisäksi tutkitaan harvinaisemmat mutaatiot c.967_979del13, p.(Leu323Serfs*51) ja c.1163_1164insA, p.(Met388Ilefs*36). Nämä muutokset kattavat yhdessä noin 90 % suomalaisten AIRE-potilaiden mutaatioista.

Tulkinta

Tutkimus kattaa kolme mutaatiota: c.769C>T, c.967_979del13 ja c.1163_1164insA. Mutaation löytyminen molemmista AIRE-geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) samalla henkilöllä varmistaa APECED-taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli APECED-epäily on kliinisten löydösten perusteella vahva, tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus. Suomalaisilla APECED-potilailla todettavista mutaatioista noin 10 % jää tällä tutkimuksella tunnistamatta.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -APECED päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 16.08.2018 klo 05:16.