APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4642

Ts-APECED

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on erityisesti suomalaiseen ja Iranin juutalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä autoimmuunisairaus. Sairauden klassisiin pääoireisiin kuuluvat kandidiaasi (erityisesti suun ja nielun limakalvoilla, suolistossa ja ruokatorvessa), hypoparatyreoosi ja lisämunuaiskuoren vajaatoiminta. Tämän lisäksi APECED aiheuttaa useita muita oireita. APECED johtuu AIRE-geenin patogeenisista muutoksista. AIRE-geenin muutoksia on tähän mennessä kuvattu yli 100. Suomalaisväestössä ja useissa Itä-Euroopan väestöissä tavallisin patogeeninen muutos on c.769C>T, p.(Arg257Ter). Tämän valtamutaation lisäksi tutkimus kattaa harvinaisemmat patogeeniset muutokset c.967_979del13, p.(Leu323Serfs*51) ja c.1163_1164insA, p.(Met388Ilefs*36). Yllämainitut muutokset kattavat yhdessä noin 90 % suomalaisten APECED-potilaiden todetuista AIRE-geenin muutoksista.

Tulkinta

Tutkimus kattaa kolme AIRE-geenin patogeenista muutosta: c.769C>T, c.967_979del13 ja c.1163_1164insA. Muutoksen löytyminen molemmista AIRE-geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri patogeenisen muutoksen esiintyminen heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa APECED-taudin diagnoosin. Patogeenisen muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiosta osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman muutoksen mahdollisuus. Suomalaisilla APECED-potilailla todettavista AIRE-geenin muutoksista noin 10 % jää tällä tutkimuksella tunnistamatta.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-APECED päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.