HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -CLN3-D (4644) Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4644
Tutkimuksen B -CLN3-D (4644) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Juveniilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin epäily (JNCL, Batten-Spielmeyer-Sjögrenin tauti), JNCL-kantajadiagnostiikka riskisuvuissa, ennen kouluikää alkavan näkövammaisuuden etiologinen selvittely, lymfosyyteissä todetut vakuolit.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka alkaa ennen kouluikää näön huononemisella. Muita tyypillisiä löydöksiä ovat epilepsia ja lymfosyyteissä todettavat vakuolit. JNCL aiheutuu CLN3-geenin patogeenisista muutoksista, joista tavallisin on CLN3-geenin 1,02 kiloemäksen deleetio, joka sisältää eksonien 7 ja 8 aminohappoja koodittavat 217 emästä, c.461_677del. Mutaatio johtaa lukukehyksen muutokseen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymiseen, p.(Gly154Alafs*29). Tämä valtamutaatio kattaa noin 90 %:a suomalaisten JNCL-potilaiden mutaatioista. Tutkimuksessa analysoidaan lisäksi yksittäisiltä potilailta tavattu harvinaisempi, 3 kiloemäksen deleetio, joka sisältää CLN3-geenin eksonit 10-13, c.791_1056del. Tämä mutaatio aiheuttaa myös lukukehyksen muutoksen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymisen, p.(Gly264Valfs*29).
Tulkinta
Tutkimus kattaa CLN3-geenin suomalaisen valtamutaation, 1.02 kiloemäksen deleetiomutaation ja harvinaisemman 3 kiloemäksen deleetiomutaation. Mutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä toisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa JNCL diagnoosin. Terveellä henkilöllä yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN3-geenikopiossa osoittaa JNCL-taudin kantajuuden.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.