Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. kudosnäytteestä

4645

Ts-CLN3-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka alkaa ennen kouluikää näön huononemisella. Muita tyypillisiä löydöksiä ovat epilepsia ja lymfosyyteissä todettavat vakuolit. JNCL aiheutuu CLN3-geenin patogeenisista muutoksista, joista tavallisin on CLN3-geenin 1,02 kiloemäksen deleetio, joka sisältää eksonien 7 ja 8 aminohappoja koodittavat 217 emästä, c.461_677del. Mutaatio johtaa lukukehyksen muutokseen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymiseen, p.(Gly154Alafs*29). Tämä valtamutaatio kattaa noin 90 %:a suomalaisten JNCL-potilaiden mutaatioista. Tutkimuksessa analysoidaan lisäksi yksittäisiltä potilailta tavattu harvinaisempi, 3 kiloemäksen deleetio, joka sisältää CLN3-geenin eksonit 10-13, c.791_1056del. Tämä mutaatio aiheuttaa myös lukukehyksen muutoksen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymisen, p.(Gly264Valfs*29).

Tulkinta

Tutkimus kattaa CLN3-geenin suomalaisen valtamutaation, 1.02 kiloemäksen deleetiomutaation ja harvinaisemman 3 kiloemäksen deleetiomutaation. Mutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä toisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa JNCL diagnoosin. Jommankumman mutaation löytyminen heterotsygoottisena vain toisessa CLN3-geenikopiossa osoittaa JNCL-taudin kantajuuden, tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-CLN3-D päivitetty 22.03.2023 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 14:00.