HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -CLN5-D (4646) Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4646
Tutkimuksen B -CLN5-D (4646) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Variantin myöhäisinfantiilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin diagnostiikka (vLINCL, Jansky-Bielschowskyn taudin suomalainen varianttimuoto), vLINCL-kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Variantti neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vLINCL) on Suomessa Etelä-Pohjanmaalle rikastunut vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava, peittyvästi periytyvä, etenevä kertymäsairaus. Ensimmäiset oireet alkavat 4-7-vuotiaana kömpelyytenä, näön huononemisena ja kehityksen taantumisena. Tauti aiheutuu CLN5-geenin patogeenisistä muutoksista, joista valtamutaatio c.1175_1176delAT p.(Tyr392Ter) on löydettävissä lähes kaikilta suomalaisilta vLINCL-potilailta homotsygoottisessa muodossa. Yksittäisillä potilailla esiintyy harvinainen patogeeninen muutos c.225G>A p.(Trp75Ter).
Tulkinta
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.1175_1176delAT, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa vLINCL-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN5-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun harvinaisen, patogeenisen muutoksen mahdollisuus. Valtamutaatio kattaa noin 94 % suomalaisten vLINCL-potilaiden patogeenisistä muutoksista.
Huomautuksia
Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tutkittavan lisäksi CLN5-geenin harvinainen, patogeeninen muutos c.225G>A p.(Trp75Ter) (20306 B- minMut).
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.