HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Ts-CLN5-D (4647) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Riskiraskaudet.
Eppendorf-putki
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Variantti neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vLINCL) on Suomessa Etelä-Pohjanmaalle rikastunut vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava, peittyvästi periytyvä, etenevä kertymäsairaus. Ensimmäiset oireet alkavat 4-7-vuotiaana kömpelyytenä, näön huononemisena ja kehityksen taantumisena. Tauti aiheutuu CLN5-geenin patogeenisistä muutoksista, joista valtamutaatio c.1175_1176delAT p.(Tyr392Ter) on löydettävissä lähes kaikilta suomalaisilta vLINCL-potilailta homotsygoottisessa muodossa. Yksittäisillä potilailla esiintyy harvinainen patogeeninen muutos c.225G>A p.(Trp75Ter).
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.1175_1176delAT, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa vLINCL-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN5-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun harvinaisen, patogeenisen muutoksen mahdollisuus. Valtamutaatio kattaa noin 94 % suomalaisten vLINCL-potilaiden patogeenisistä muutoksista.
Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tutkittavan lisäksi CLN5-geenin harvinainen, patogeeninen muutos c.225G>A p.(Trp75Ter) (20306 B- minMut).
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
