Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä

4648

B -DM1-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Dystrofia myotonica epäily, lihassairauksien erotusdiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen". Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi sekä tarvittaessa PCR ja geelielektroforeesi. Kaupallinen AmplideX -kitti. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Dystrofia myotonica tyyppi 1 on vallitsevasti periytyvä, usean eri elinjärjestelmän oireita aiheuttava lihassairaus, jonka tunnusmerkkejä ovat lihasoireiden (heikkous, surkastuminen ja myotonia) ohella harmaakaihi, rytmihäiriöalttius ja hormonitoimintojen poikkeavuudet (mm. diabetestaipumus, kuukautishäiriöt). Taudin vaikeassa, synnynnäisessä muodossa, joka syntyy lähes yksinomaan virheellisen tautigeenin periytyessä äidiltä lapselle, lapsella todetaan hypotoniaa ja kehitysvammaisuutta. Tauti aiheutuu dystrophia myotonica -proteiinikinaasi (DMPK)-geenin 3'-pään ei-koodaavalla alueella sijaitsevan kolmen emäksen toistojakson (CTG) laajentumisesta, jonka seurauksena useiden geenien luenta häiriintyy. Toistojaksojen määrällä on taipumus lisääntyä virheellisen geenikopion periytyessä seuraavalle sukupolvelle (antisipaatio), jolloin seurauksena nähdään taudin alkamisiän varhentuminen ja oireiden vaikeutuminen seuraavassa sukupolvessa.

Tulkinta

Normaali CTG-toistojaksojen määrä on alle 36. Taudin vaikeusaste vaihtelee DMPK-geenin CTG-toistojaksomäärän mukaan ja yksilötasolla alla mainitut rajat ovat suuntaa antavia. Toistojaksolukumäärä 51-150 aiheuttaa lievän taudinkuvan ja toistojaksolukumäärä n. 100-1000 klassisen taudinkuvan. Vaikeissa, synnynnäisissä tautimuodoissa CTG-toistojaksoja voi olla yli 2000. Toistojaksolukumäärä 36-50 (esimutaatio) ei aiheuta oireita kantajalleen, mutta monistuma saattaa periytyä lapselle pidempänä, oireita aiheuttavassa muodossa.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -DM1-D päivitetty 30.03.2023 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.