HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus Ts-DM1-D (4649) Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4649
Tutkimuksen Ts-DM1-D (4649) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet. Äidin DMPK-geenin CTG-toistojaksomäärän esimutaatio/mutaatio.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Fragmenttianalyysi sekä tarvittaessa PCR ja geelielektroforeesi. Kaupallinen AmplideX -kitti. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Dystrofia myotonica tyyppi 1 on vallitsevasti periytyvä, usean eri elinjärjestelmän oireita aiheuttava lihassairaus, jonka tunnusmerkkejä ovat lihasoireiden (heikkous, surkastuminen ja myotonia) ohella harmaakaihi, rytmihäiriöalttius ja hormonitoimintojen poikkeavuudet (mm. diabetestaipumus, kuukautishäiriöt). Taudin vaikeassa, synnynnäisessä muodossa, joka ilmenee lähes yksinomaan virheellisen tautigeenin periytyessä äidiltä lapselle, lapsella todetaan hypotoniaa ja kehitysvammaisuutta. Tauti aiheutuu dystrophia myotonica -proteiinikinaasi (DMPK)-geenin 3'-pään ei-koodaavalla alueella sijaitsevan kolmen emäksen toistojakson (CTG) laajentumisesta, jonka seurauksena useiden geenien luenta häiriintyy. Toistojaksojen määrällä on taipumus lisääntyä virheellisen geenikopion periytyessä seuraavalle sukupolvelle (antisipaatio), jolloin seurauksena nähdään taudin alkamisiän varhentuminen ja oireiden vaikeutuminen seuraavassa sukupolvessa.
Tulkinta
Normaali CTG-toistojaksojen määrä on alle 36. Taudin vaikeusaste vaihtelee DMPK-geenin CTG-toistojaksomäärän mukaan ja yksilötasolla alla mainitut rajat ovat suuntaa antavia. Toistojaksolukumäärä 51-150 aiheuttaa lievän taudinkuvan ja toistojaksolukumäärä n. 100-1000 klassisen taudinkuvan. Vaikeissa, synnynnäisissä tautimuodoissa CTG-toistojaksoja voi olla yli 2000. Toistojaksolukumäärä 36-50 (esimutaatio) ei aiheuta oireita kantajalleen, mutta monistuma saattaa periytyä lapselle pidempänä, oireita aiheuttavassa muodossa.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.