FSH-reseptorigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4652

B -FSHr-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Primaari amenorrhea, hedelmättömyys.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

FSH-RO (follicle stimulating hormone resistant ovaries) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä sairaus, jossa munasarjat eivät reagoi follikkelia stimuloivaan hormoniin (FSH). Naisilla seurauksena on amenorrea ja hedelmättömyys. Miehillä hedelmällisyys heikkenee nopeasti iän mukana siittiöiden määrän vähentyessä ja laadun huonontuessa. Tauti aiheutuu mutaatioista FSH-reseptorigeenissä (FSHR). Suomalaisista FSHR-geenin mutaatioista 98 % kattaa pistemutaatio c.566C>T, p.(Ala189Val).

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan pistemutaatio c.566C>T, p.(Ala189Val), joka esiintyy homotsygoottisessa muodossa eli molemmissa geenikopioissa 98 %:lla FSH-RO-tautia sairastavilla potilailla ja noin puolella primaaria hypergonadotrooppista amenorreaa sairastavista potilaista, joilla on normaalit naisen kromosomit. Mutaation löytyminen heterotsygoottisessa muodossa eli vain toisessa geenikopiossa sopii terveellä henkilöllä FSH-RO-oireyhtymän kantajuuteen.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -FSHr-D päivitetty 18.02.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.