HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -HNPCC-D (4654) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Epäily perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyöpäalttiudesta (HNPCC), kun immunohistokemialliset tutkimukset viittaavat MLH1-geenin mutaatioon.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
PCR ja geelielektroforeesi/Sanger -sekvensointi.
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolensyöpä (HNPCC) aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa kolmesta MLH1-geenin valtamutaatiosta, joskus MSH2- tai MSH6-geenin mutaatioista. Nämä mutaatiot periytyvät vallitsevasti. Suomalaisissa perheissä tavallisimmat MLH1-geenin mutaatiot ovat Mutaatio I: eksonin 16 deleetio, joka johtaa eksonin 16 puuttumiseen geenituotteesta (ns. in frame -deleetio), Mutaatio II: eksonin 6 silmukointimutaatio c.454-1G>A ja Mutaatio III: eksonin 4 yhden emäksen mutaatio c.320T>G. Nämä kolme päämutaatiota yhdessä edustavat n. 60 % kaikista suomalaisista HNPCC-mutaatioista.
Tutkimus kattaa kolme suomalaista perinnöllistä paksusuolisyöpäalttiutta (HNPCC) aiheuttavaa MLH1-geenin mutaatiota. Mutaation löytyminen toisesta MLH1-geenistä varmistaa alttiuden perinnölliselle paksusuolisyövälle. Negatiivinen vastaus ei sulje pois periytyvää syöpäalttiutta , koska n. 40 %:lla HNPCC-potilaista löytyy muu mutaatio MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenissä.
Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen jäädessä negatiiviseksi toivotaan jatkettavan periytyvän kolorektaalisyöpäalttiuden NGS-tutkimukseen (22061 B -CRCMut).
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.
