Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), kolmen MLH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä

4654	B -HNPCC-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Epäily perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyöpäalttiudesta (HNPCC), kun immunohistokemialliset tutkimukset viittaavat MLH1-geenin mutaatioon.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi/Sanger -sekvensointi.

Yleistä

Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolensyöpä (HNPCC) aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa kolmesta MLH1-geenin valtamutaatiosta, joskus MSH2- tai MSH6-geenin mutaatioista. Nämä mutaatiot periytyvät vallitsevasti. Suomalaisissa perheissä tavallisimmat MLH1-geenin mutaatiot ovat Mutaatio I: eksonin 16 deleetio, joka johtaa eksonin 16 puuttumiseen geenituotteesta (ns. in frame -deleetio), Mutaatio II: eksonin 6 silmukointimutaatio c.454-1G>A ja Mutaatio III: eksonin 4 yhden emäksen mutaatio c.320T>G. Nämä kolme päämutaatiota yhdessä edustavat n. 60 % kaikista suomalaisista HNPCC-mutaatioista.

Tulkinta

Tutkimus kattaa kolme suomalaista perinnöllistä paksusuolisyöpäalttiutta (HNPCC) aiheuttavaa MLH1-geenin mutaatiota. Mutaation löytyminen toisesta MLH1-geenistä varmistaa alttiuden perinnölliselle paksusuolisyövälle. Negatiivinen vastaus ei sulje pois periytyvää syöpäalttiutta , koska n. 40 %:lla HNPCC-potilaista löytyy muu mutaatio MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenissä.

Huomautuksia

Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen jäädessä negatiiviseksi toivotaan jatkettavan periytyvän kolorektaalisyöpäalttiuden NGS-tutkimukseen (22061 B -CRCMut).

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -HNPCC-D päivitetty 21.01.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.