HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -HNPCY-D (4655) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyövän (HNPCC) tunnetun mutaation tutkiminen, ennustava geenitesti riskisuvuissa. HUOM! Tutkimus tehdään asianmukaisen perinnöllisyysneuvonnan jälkeen.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
PCR ja geelielektroforeesi/Sanger -sekvensointi.
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Periytyvä, ei-polypoottinen paksusuolensyöpä (HNPCC) aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa MLH1-geenin, joskus MSH2- tai MSH6-geenin, vallitsevasti periytyvistä mutaatioista. Osassa HNPCC-suvuista on voitu tunnistaa syöpäalttiuden aiheuttava geenivirhe, jolloin tätä tietoa voidaan käyttää suvun terveiden henkilöiden ennustavaan geenitestaukseen.
Suosittelemme olemaan yhteydessä laboratorioon ja tiedustelemaan onko ko. mutaatiota tutkittu laboratoriossa. Mikäli tutkimusta ei ole tehty aiemmin, tutkimuksen tilaaja toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivisen kontrollinäytteen sekä kontrollia ja tutkittavaa potilasta koskevat kliiniset tiedot mukaan lukien alkuperäinen geenilausunto. Tällä menetelmällä ei voida tutkia MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenien eksonitasoisia deleetioita tai duplikaatioita (poikkeuksena MLH1-geenin eksoni 16 deleetio, ns. valtamutaatio I).
Tutkimuksessa analysoidaan suvussa aikaisemmin tunnistettu MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin mutaatio. Mutaation löytyminen varmistaa vallitsevasti periytyvän HNPCC:n diagnoosin.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
