4656 | B -HUNT-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainen
hus.fi / 050-4279 544
Huntingtonin taudin diagnostiikka ja prediktiivinen testaus.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen". Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Fragmenttianalyysi. Kaupallinen AmplideX -kitti. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä neurologinen sairaus. Tauti puhkeaa yleensä keski-iässä ja ensimmäisiä oireita ovat tahdosta riippumattomat nykivät liikkeet, lihasten hallintakyvyn ja keskittymiskyvyn heikkeneminen sekä mahdollisesti muistin menetys ja persoonallisuuden muutos. Huntingtonin taudin aiheuttaa HTT- eli huntingtin-geenin (tunnettu aiemmin nimellä IT15) eksonissa 1 sijaitsevan CAG-toistojakson monistuma, jonka seurauksena glutamiinijakso pitenee geenituotteessa. Geenimuutoksen periytyessä isän kautta lapselle on CAG-toistojaksolla taipumus laajentua ja tällöin taudin oireet alkavat yleensä aikaisemmin.
Normaalissa HTT-geenituotteessa on alle 27 CAG toistojaksoa. Toistojaksolukumäärä 27-35 (esimutaatio) ei aiheuta sairautta, mutta toistojaksot voivat lisääntyä tällaisen geenikopion periytyessä seuraavaan sukupolveen. Toistojakson monistuma, jossa on yli 35 CAG-toistoa, varmistaa Huntingtonin taudin diagnoosin oireisella potilaalla. Ennakoivassa geenitestissä toistojaksojen määrän ollessa 36-39 vain osa henkilöistä sairastuu Huntingtonin tautiin, mutta kun toistojen lukumäärä on yli 39 seurauksena on aina Huntingtonin tauti.
Ennustava geenitutkimus tehdään vain perinnöllisyyslääkärin lähetteellä. Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.
Tutkimus B -HUNT-D päivitetty 18.04.2023 / ML
Viimeisin päivitys: 01.12.2023 klo 16:08.