Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä

4656

B -HUNT-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Huntingtonin taudin diagnostiikka ja prediktiivinen testaus.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen". Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Kaupallinen AmplideX -kitti. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä neurologinen sairaus. Tauti puhkeaa yleensä keski-iässä ja ensimmäisiä oireita ovat tahdosta riippumattomat nykivät liikkeet, lihasten hallintakyvyn ja keskittymiskyvyn heikkeneminen sekä mahdollisesti muistin menetys ja persoonallisuuden muutos. Huntingtonin taudin aiheuttaa HTT- eli huntingtin-geenin (tunnettu aiemmin nimellä IT15) eksonissa 1 sijaitsevan CAG-toistojakson monistuma, jonka seurauksena glutamiinijakso pitenee geenituotteessa. Geenimuutoksen periytyessä isän kautta lapselle on CAG-toistojaksolla taipumus laajentua ja tällöin taudin oireet alkavat yleensä aikaisemmin.

Tulkinta

Normaalissa HTT-geenituotteessa on alle 27 CAG toistojaksoa. Toistojaksolukumäärä 27-35 (esimutaatio) ei aiheuta sairautta, mutta toistojaksot voivat lisääntyä tällaisen geenikopion periytyessä seuraavaan sukupolveen. Toistojakson monistuma, jossa on yli 35 CAG-toistoa, varmistaa Huntingtonin taudin diagnoosin oireisella potilaalla. Ennakoivassa geenitestissä toistojaksojen määrän ollessa 36-39 vain osa henkilöistä sairastuu Huntingtonin tautiin, mutta kun toistojen lukumäärä on yli 39 seurauksena on aina Huntingtonin tauti.

Huomautuksia

Ennustava geenitutkimus tehdään vain perinnöllisyyslääkärin lähetteellä. Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -HUNT-D päivitetty 18.04.2023 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 01.12.2023 klo 16:08.