Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4657

B -INCL-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

INCL-taudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka (Rettin oireyhtymä), INCL-taudin kantajadiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 5/3 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lapsuusiän neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka periytyy peittyvästi. Ensimmäiset oireet alkavat noin yhden vuoden iässä opittujen taitojen unohtumisella. INCL:ää aiheuttaa palmityyliproteiinitioesteraasia koodaavan PPT1-geenin patogeeniset muuotokset. Yleisin PPT1-geenin patogeeninen muutos Suomessa on c.364A>T, p.(Arg122Trp). Tämä nk. valtamutaatio on 98 %:lla suomalaisista INCL-potilaista.

Tulkinta

Tutkimus kattaa PPT1-geenin valtamutaation c.364A>T, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa INCL-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa PPT1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -INCL-D päivitetty 22.03.2023 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 01.12.2023 klo 00:42.