HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Ts-LCHAD-D (4660) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Riskiraskaudet.
Eppendorf-putki
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Pitkäketjuisten rasvahappojen hydroksiasyylikoentsyymi-A-dehydrogenaasipuutos on harvinainen, peittyvästi periytyvä, yleensä imeväisiässä ilmenevä sairaus, joka johtuu rasvahappojen mitokondriaalisen beetaoksidaation häiriöstä ja sitä seuraavasta energiantuottohäiriöstä. LCHAD:n puutos ilmenee imeväisen huonona menestymisenä sekä äkillisinä, tavallisimmin infektion tai paaston aikaansaamina aineenvaihdunnan kriiseinä, joihin liittyy hypoglykemiaa, oksentelua ja tajunnantason muutoksia. Muita oireita ja löydöksiä ovat rasvamaksa, kardiomyopatia, lihasheikkous ja näön heikentyminen. Sairaus aiheutuu patogeenisista muutoksista HADHA-geenissä (hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasi/3-ketoasyyli-CoA-tiolaasi /enoyyli-CoA-hydrataasi, alfa-alayksikkö). Suomessa potilailla todetaan lähes poikkeuksetta pistemutaatio c.1528G>C p.(Glu510Gln) (tunnettu aikaisemmin nimellä p.Glu474Gln) homotsygoottisena.
Tutkimus kattaa patogeenisen muutoksen c.1528G>C, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Patogeenisen muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa HADHA-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
