HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -MCAD-D (4661) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Imeväisiän vakavan metabolisen sairauden erotusdiagnostiikka, kätkytkuolema.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyylikoentsyymi-A-dehydrogenaasipuutos on harvinainen, peittyvästi periytyvä rasvahappojen mitokondriaalisen beetaoksidaation häiriö. Sairaudelle on tyypillistä oireiden (hypoglykeeminen kooma) kehittyminen erityisesti infektioiden ja paaston aikana, ja sairauden ensimmäinen ilmenemismuoto voi olla äkkikuolema. MCAD kuuluu vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimukseen, ja seulonnan myötä kuolleisuus on merkittävästi vähentynyt. Sairauteen voi liittyä myös vaikeusasteeltaan vaihtelevia hermoston, maksan, lihasten ja sydämen toimintahäiriöitä. MCAD-sairauden aiheuttaa ACADM-geenin geenivirheet. Toistaiseksi lähes kaikilla suomalaisilla potilailla on todettu ACADM-geenin valtamutaatio c.985A>G p.(Lys329Glu) (aiemmin käytetty myös nimeä p.(Lys304Glu)) homotsygoottisena.
Tutkimus kattaa ACADM-geenin valtamutaation c.985A>G. Muutoksen löytyminen homotsygoottisena varmistaa MCAD-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa ACADM-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden, oireisilla potilailla tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen patogeenisen muutoksen mahdollisuus.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
