4661 | B -MCAD-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Imeväisiän vakavan metabolisen sairauden erotusdiagnostiikka, kätkytkuolema.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyylikoentsyymi-A-dehydrogenaasipuutos on harvinainen, peittyvästi periytyvä rasvahappojen mitokondriaalisen beetaoksidaation häiriö. Taudille on tyypillistä oireiden (hypoglykeeminen kooma) kehittyminen erityisesti infektioiden ja paaston aikana. Muita oireita ja löydöksiä ovat mm. kardiomyopatia ja rasvamaksa. Maailmannlaajuisesti MCAD:n on arvioitu aiheuttavan 3-6 % kätkytkuolemista ja osa potilaista menehtyy tyypillisen kätkytkuolemaiän jälkeen. MCADn aiheuttaa ACADM-geenin virheet. Toistaiseksi lähes kaikilla suomalaisilla potilailla on todettu ACADM-geenin valtamutaatio c.985A>G p.(Lys329Glu) (aiemmin käytetty myös nimeä p.(Lys304Glu)) homotsygoottisessa muodossa.
Tutkimus kattaa ACADM-geenin valtamutaation c.985A>G. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa MCAD-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa ACADM-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden, oireisilla potilailla tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -MCAD-D päivitetty 03.02.2017 / MK
Viimeisin päivitys: 25.05.2022 klo 01:26.