HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -MECP2-D (4663) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Rettin oireyhtymän diagnostiikka, varhaislapsuuden kehitysviivästymän diagnostiikka, INCL:n erotusdiagnostiikka.
EDTA-putki 5/3 ml
Pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Rettin oireyhtymä on tytöillä esiintyvä vaikea kehitysvammaisuusoireyhtymä, jonka oireet alkavat 6-18 kk:n iässä. Yleisimmät oireet ovat kehityksen taantuminen, pään kasvun hidastuminen, autistiset piirteet ja käsien kudontaa muistuttavat tahattomat liikkeet. Tauti aiheutuu mutaatioista MECP2-geenissä, jossa on todettu useita satoja eri mutaatiota. Noin 80 %:lla klassista Rettin oireyhtymää sairastavista potilaista löytyy mutaatio MECP2-geenistä. Tauti on harvoin perinnöllinen.
Tutkimus kattaa MECP2-geenin koodaavan alueen sekä eksoni-intronirajakohdat (splice sites). Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisessa MECP2-geenikopiossa varmistaa Rettin oireyhtymän diagnoosin.
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.
