HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2-geenin (MECP2) geenivirhe verestä

4663 B -MECP2-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Rettin oireyhtymän diagnostiikka, varhaislapsuuden kehitysviivästymän diagnostiikka, INCL:n erotusdiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Rettin oireyhtymä on tytöillä esiintyvä vaikea kehitysvammaisuusoireyhtymä, jonka oireet alkavat 6-18 kk:n iässä. Yleisimmät oireet ovat kehityksen taantuminen, pään kasvun hidastuminen, autistiset piirteet ja käsien kudontaa muistuttavat tahattomat liikkeet. Tauti aiheutuu mutaatioista MECP2-geenissä, jossa on todettu useita satoja eri mutaatiota. Noin 80 %:lla klassista Rettin oireyhtymää sairastavista potilaista löytyy mutaatio MECP2-geenistä. Tauti on harvoin perinnöllinen.

Tulkinta

Tutkimus kattaa MECP2-geenin koodaavan alueen sekä eksoni-intronirajakohdat (splice sites). Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisessa MECP2-geenikopiossa varmistaa Rettin oireyhtymän diagnoosin.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -MECP2-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 23.11.2019 klo 01:11.