4672 | B -LEBER-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaarahelsinki.fi / (09) 471 71965
Leberin optikusatrofian diagnostiikka.
EDTA-putki 5/3 ml
Verinäyte otetaan 5/3 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Mikäli potilaasta halutaan tutkia muitakin mitokondriaalisia pistemutaatioita, riittää yksi yhteinen näyte. Mikäli potilaan kudosnäytteestä pyydetään Ts-Mitok-D-tutkimus, pistemutaatiot voidaan tutkia samasta näytteestä eikä erillistä verinäytettä tarvita.
Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Mitokondriossa on oma 16,6 kb:n kokoinen DNA, joka koodittaa 13 valkuaista ja niiden synteesiin tarvittavat ribosomi- ja siirtäjä-RNAt. Nämä valkuaiset ovat hengitysketjuentsyymien alayksiköitä komplekseissa I, III, IV ja V. Mitokondrioiden DNA periytyy äidin munasoluissa kaikille lapsille.
Leberin periytyvä optikusatrofia (Leber's hereditary optic atrophy, LHON) on maternaalisesti periytyvä sairaus, joka esiintyy useammin miehillä (yleisyys naiset:miehet 1:10). Sen taustalla on mitokondrioiden DNA:n pistemutaatiot, jotka vaikuttavat kompleksi I:n rakenteellisiin geeneihin. Tutkimus kattaa LHON-geenivirheet m.3460G>A, m.11778G>A ja m.14484T>C. Mutaatiot ovat yleensä homoplasmisia eli potilaan näytteessä todetaan vain mutanttia mtDNA muotoa.
Jos potilaan näytteessä todetaan mutaatio m.3460G>A, m.11778G>A tai m.14484T>C, löydös on diagnostinen LHON taudille.
Leber-mutaatioita esiintyy myös oireettomilla kantajilla. Tuntemattomasta syystä tauti esiintyy erityisesti nuorilla miehillä, ja heidän sukulaisillaan mutaatio ei aina aiheuta sairautta. Positiivisen tuloksen jälkeen suositellaan potilaalle ja hänen sukulaisilleen perinnöllisyysneuvontaa. Tutkimus ei poissulje muita mitokondrio-DNA:n geenivirheitä.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä .
Tutkimus B -LEBER-D päivitetty 18.02.2021 / ML
Viimeisin päivitys: 03.12.2023 klo 00:42.