HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -LEBER-D (4672) Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4672
Tutkimuksen B -LEBER-D (4672) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Leberin optikusatrofian diagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5/3 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Mikäli potilaasta halutaan tutkia muitakin mitokondriaalisia pistemutaatioita, riittää yksi yhteinen näyte. Mikäli potilaan kudosnäytteestä pyydetään Ts-Mitok-D-tutkimus, pistemutaatiot voidaan tutkia samasta näytteestä eikä erillistä verinäytettä tarvita.
Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Mitokondriossa on oma 16,6 kb:n kokoinen DNA, joka koodittaa 13 valkuaista ja niiden synteesiin tarvittavat ribosomi- ja siirtäjä-RNAt. Nämä valkuaiset ovat hengitysketjuentsyymien alayksiköitä komplekseissa I, III, IV ja V. Mitokondrioiden DNA periytyy äidin munasoluissa kaikille lapsille.
Leberin periytyvä optikusatrofia (Leber's hereditary optic atrophy, LHON) on maternaalisesti periytyvä sairaus, joka esiintyy useammin miehillä (yleisyys naiset:miehet 1:10). Sen taustalla on mitokondrioiden DNA:n pistemutaatiot, jotka vaikuttavat kompleksi I:n rakenteellisiin geeneihin. Tutkimus kattaa LHON-geenivirheet m.3460G>A, m.11778G>A ja m.14484T>C. Mutaatiot ovat yleensä homoplasmisia eli potilaan näytteessä todetaan vain mutanttia mtDNA muotoa.
Tulkinta
Jos potilaan näytteessä todetaan mutaatio m.3460G>A, m.11778G>A tai m.14484T>C, löydös on diagnostinen LHON taudille.
Huomautuksia
Leber-mutaatioita esiintyy myös oireettomilla kantajilla. Tuntemattomasta syystä tauti esiintyy erityisesti nuorilla miehillä, ja heidän sukulaisillaan mutaatio ei aina aiheuta sairautta. Positiivisen tuloksen jälkeen suositellaan potilaalle ja hänen sukulaisilleen perinnöllisyysneuvontaa. Tutkimus ei poissulje muita mitokondrio-DNA:n geenivirheitä.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä .