Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4674

B -MUL-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Mulibrey-nanismin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, pienikasvuisuuden erotusdiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Mulibrey-nanismi on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä prenataalisesti alkava pienikasvuisuusoireyhtymä. Taudin muita löydöksiä ovat sydänpussin fibroosi, maksan suurentuminen ja sydämen vajaatoiminta, ihon liekkiläiskät (naevus flammeus) sekä hormonaaliset häiriöt. Tauti aiheutuu TRIM37-geenin (tripartiate motif-containing protein 37) geenivirheistä. Geeni tunnetaan myös nimellä MUL. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (98 %) sairauden aiheuttaa intronin 6 silmukointikohdan pistemutaatio c.493-2A>G.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.493-2A>G. Muutoksen löytyminen homotsygoottisena varmistaa Mulibrey-nanismi -taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa TRIM37-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Kliinisen epäilyn ollessa vahva tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen patogeenisen TRIM37-geenin muutoksen mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -MUL-D päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 22.09.2023 klo 01:12.