4676 | B -NPHS1-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Suomalaistyyppisen kongenitaalisen nefroosin diagnostiikka, vastasyntyneen suurikokoisen istukan ja proteinurian etiologian selvittely, kongenitaalinefroosin kantajadiagnostiikka.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Kongenitaalinefroosi (CNF) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä vastasyntyneen munuaissairaus. CNF-lapset syntyvät usein hieman ennenaikaisesti, mutta raskauden kestoon nähden normaalikokoisina. Istukka on suurikokoinen ja vastasyntyneellä todetaan virtsassa runsaasti valkuaista. Sairaus voidaan hoitaa munuaisensiirrolla lapsen kasvettua riittävän suureksi. CNF aiheutuu NPHS1 (nefriini) -geenin mutaatioista. Suomalainen valtamutaatio on kahden emäksen deleetio c.121_122delCT, p.(Leu41Aspfs*50). Joillakin potilailla on harvinaisempi pistemutaatio c.3325C>T, p.(Arg1109Ter). Yhdessä nämä mutaatiot kattavat noin 94 % suomalaisista synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista.
Tutkimus kattaa NPHS1-geenin suomalaisen valtamutaation c.121_122delCT ja harvinaisemman pistemutaation c.3325C>T. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman mutaation löytyminen homotsygoottisena, varmistaa CNF diagnoosin. Terveellä henkilöllä yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa NPHS1-geenikopiossa osoittaa CNF-taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva, ja potilaalta löytyy vain jommankumman mutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen mutaation mahdollisuus.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -NPHS1-D päivitetty 20.03.2020 / MK
Viimeisin päivitys: 16.05.2022 klo 01:25.