Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä
| 4676 | B -NPHS1-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Suomalaistyyppisen kongenitaalisen nefroosin diagnostiikka, vastasyntyneen suurikokoisen istukan ja proteinurian etiologian selvittely, kongenitaalinefroosin kantajadiagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kongenitaalinefroosi (CNF) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä vastasyntyneen munuaissairaus. CNF-lapset syntyvät usein hieman ennenaikaisesti, mutta raskauden kestoon nähden normaalikokoisina. Istukka on suurikokoinen ja vastasyntyneellä todetaan virtsassa runsaasti proteiinia. Sairaus voidaan hoitaa munuaisensiirrolla lapsen kasvettua riittävän suureksi. CNF aiheutuu NPHS1 (nefriini) -geenin patogeenisista muutoksista. Suomalainen valtamutaatio on kahden emäksen deleetio c.121_122delCT, p.(Leu41Aspfs*50). Joillakin potilailla on harvinaisempi pistemutaatio c.3325C>T, p.(Arg1109Ter). Yhdessä nämä valtamutaatiot kattavat noin 94 % suomalaisista synnynnäistä nefroosia aiheuttavista patogeenisista muutoksista.
Tulkinta
Tutkimus kattaa NPHS1-geenin suomalaisen valtamutaation c.121_122delCT ja harvinaisemman pistemutaation c.3325C>T. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman patogeenisen muutoksen kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman patogeenisen muutoksen löytyminen homotsygoottisena, varmistaa CNF diagnoosin. Terveellä henkilöllä yhden patogeenisen muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa NPHS1-geenikopiossa osoittaa CNF-taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva, ja potilaalta löytyy vain jommankumman valtamutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen patogeenisen muutoksen mahdollisuus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -NPHS1-D päivitetty 28.03.2023 / LV
Viimeisin päivitys: 06.12.2023 klo 00:44.