HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -PS1d9-D (4679) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Vallitsevasti periytyvän Alzheimerin taudin variantin muodon (spastinen paraplegia ja dementia) diagnostiikka, ennustava geenitesti riskisuvussa.
Täytetään Centogene-laboratorion lähete, jonka saa osoitteesta (https://www.centogene.com/downloads.html). Tutkimusnimikkeeksi lomakkeeseen merkitään Single gene testing, PSEN1, del/dup (MLPA/qPCR). Täytetty lomake toimitetaan Genetiikan laboratorion toimistoon: Genetiikan laboratorio, PL720, Topeliuksenkatu 32, Helsinki. FAX 09-47174001.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
PSEN1 deleetio/duplikaatiotestaus (MLPA/qPCR). Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Tekopaikka Centogene, Rostock.
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Alzheimerin tauti on monitekijäinen tauti, jossa sairastumisriski määräytyy valtaosassa tapauksista monen eri geneettisen tekijän yhteisvaikutuksena. Harvinaisissa tapauksissa tauti voi periytyä vallitsevasti. Preseniliini1 (PSEN1) -geenin eksonin 9 deleetiosta aiheutuva Alzheimerin taudin varianttimuoto on yksi tällaisista vallitsevasti periytyvistä tautimuodoista, jossa oireet alkavat tavallista varhaisemmalla iällä noin 40-60-vuoden iässä. Tyypilliseen Alzheimerin taudin oirekirjoon liittyy joissakin suvuissa myös spastinen paraplegia.
Deleetion löytyminen tutkittavasta näytteestä heterotsygoottisena eli toisesta PSEN1-geenikopiosta varmistaa diagnoosin.
