Preseniliini1-geenin eksoni 9:n deleetion DNA-tutkimus verestä
| 4679 | B -PS1d9-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Vallitsevasti periytyvän Alzheimerin taudin variantin muodon (spastinen paraplegia ja dementia) diagnostiikka, ennustava geenitesti riskisuvussa.
Esivalmistelu
Täytetään Centogene-laboratorion lähete, jonka saa osoitteesta (https://www.centogene.com/downloads.html). Tutkimusnimikkeeksi lomakkeeseen merkitään Single gene testing, PSEN1, del/dup (MLPA/qPCR). Täytetty lomake toimitetaan Genetiikan laboratorion toimistoon: Genetiikan laboratorio, PL720, Topeliuksenkatu 32, Helsinki. FAX 09-47174001.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
PSEN1 deleetio/duplikaatiotestaus (MLPA/qPCR). Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Tekopaikka Centogene, Rostock.
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Alzheimerin tauti on monitekijäinen tauti, jossa sairastumisriski määräytyy valtaosassa tapauksista monen eri geneettisen tekijän yhteisvaikutuksena. Harvinaisissa tapauksissa tauti voi periytyä vallitsevasti. Preseniliini1 (PSEN1) -geenin eksonin 9 deleetiosta aiheutuva Alzheimerin taudin varianttimuoto on yksi tällaisista vallitsevasti periytyvistä tautimuodoista, jossa oireet alkavat tavallista varhaisemmalla iällä noin 40-60-vuoden iässä. Tyypilliseen Alzheimerin taudin oirekirjoon liittyy joissakin suvuissa myös spastinen paraplegia.
Tulkinta
Deleetion löytyminen tutkittavasta näytteestä heterotsygoottisena eli toisesta PSEN1-geenikopiosta varmistaa diagnoosin.
Tutkimus B -PS1d9-D päivitetty 28.02.2020 / PA
Viimeisin päivitys: 27.03.2023 klo 01:10.