HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -RET-D (4681) RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4681
Tutkimuksen B -RET-D (4681) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
MEN2A/B-oireyhtymän epäily sekä perinnöllisen kilpirauhassyövän ja feokromosytooman etiologinen selvittely, erityisesti nuorilla feokromosytoomapotilailla, joilla ei ole todettu VHL-geenivirhettä. Joskus myös Hirschsprungin oireyhtymän molekyyligeneettinen selvittely.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
RET-proto-onkogeeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia, jonka mutaatiot altistavat periytyville MEN2A- ja MEN2B- oireyhtymille, familiaariselle kilpirauhassyövälle sekä Hirschsprungin taudille. Taudit periytyvät vallitsevasti. RET-proto-onkogeenin eksonin 10 mutaatiot kodoneissa 609, 611, 618 ja 620 ja eksonin 11 mutaatio kodonissa 634 edustavat yli 98 % MEN2A-oireyhtymässä esiintyvistä mutaatioista sekä eksonin 16 aminohapon 918 mutaatio noin 95 % MEN2B-oireyhtymää aiheuttavista mutaatioista. Pienellä osalla potilaita, joilla esiintyy familiaalinen tai ei- periytyvä medullaarinen kilpirauhassyöpä ja/tai feokromosytooma, on osoitettavissa mutaatio RET-geenin eksonin 13 kodonissa 790 tai 791. Nykykäsityksen mukaan muutoksen p.(Tyr791Phe) merkitys on kiistanalainen, todennäköisesti tämä ei ole patogeeninen mutaatio.
Tulkinta
Tutkimuksessa analysoidaan RET-geenin eksonien 10, 11, 13 ja 16 kodonit 609, 611, 618, 620, 634, 790, 791 ja 918, joissa aminohappomuutoksiin johtavat mutaatiot yleensä sijaitsevat. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta RET-geenin kopiosta varmistaa diagnoosin. Negatiivinen tulos ei poissulje RET-geenin muiden alueiden mutaatioita.
Huomautuksia
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.