HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -RMRPL-D (4683) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Rusto-hiushypoplasian diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, lyhytkasvuisuuden erotusdiagnostiikka.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Rusto-hiushypoplasia on suomalais- ja Amish-väestöihin rikastunut peittyvästi periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Muita löydöksiä ovat hennot hiukset, heikentynyt immuunivaste, hypoplastinen anemia, heikentynyt spermatogeneesi ja lisääntynyt syöpäalttius. Rusto-hiushypoplasia aiheutuu mutaatioista RMRP-geenissä, joka koodaa rakenteellista RNA-molekyyliä.
Tutkimuksessa sekvensoidaan kokonaan RMRP-geenin RNA:ta koodaava alue sekä tätä aluetta lähinnä sijaitseva, geenin ilmenemisen kannalta tärkeä säätelyalue. Mutaation löytyminen molemmista RMRP-geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa rusto-hiushypoplasiataudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa RMRP-geenikopiossa osoittaa terveen henkilön taudin kantajuuden.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
