HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Ts-RMRPL-D (4685) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Riskiraskaudet.
Eppendorf-putki
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Rusto-hiushypoplasia on suomalais- ja Amish-väestöihin rikastunut peittyvästi periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Muita löydöksiä ovat hennot hiukset, heikentynyt immuunivaste, hypoplastinen anemia, heikentynyt spermatogeneesi ja lisääntynyt syöpäalttius. Rusto-hiushypoplasia aiheutuu mutaatioista RMRP-geenissä, joka koodaa rakenteellista RNA-molekyyliä.
Tutkimuksessa sekvensoidaan kokonaan RMRP-geenin RNA:ta koodaava alue sekä tätä aluetta lähinnä sijaitseva, geenin ilmenemisen kannalta tärkeä säätelyalue. Mutaation löytyminen molemmista RMRP-geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa rusto-hiushypoplasiataudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa RMRP-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
