Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4689

Ts-USH3-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Usherin syndrooma tyyppi 3 on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä kuulo- ja näkövammaisuutta aiheuttava sairaus. Puheen oppiminen ja motorinen kehitys ovat tavallisesti normaalit. Sisäkorvaperäinen, molemminpuolinen kuulon alenema alkaa yleensä lapsuudessa ennen kymmenettä ikävuotta ja etenee symmetrisesti johtaen usein vaikeaan kuulovammaan. Näkövamma johtuu verkkokalvon etenevästä rappeumasta, retinitis pigmentosasta, ja oireet alkavat usein varhaisessa teini-iässä hämäräsokeutena ja etenevinä näkökenttäpuutoksina. Tauti johtaa putkinäköön ja näöntarkkuuden heikentymiseen. Suomessa noin 40 % Usherin syndroomaa sairastavista potilaista edustaa taudin alatyyppiä 3, joista suurimmalla osalla (98 %) sairauden aiheuttaa CLRN1-geenin (geeni tunnetaan myös nimellä USH3 tautilokuksen mukaan) pistemutaatio c.528T>G (p.Tyr176Ter). Joillakin potilailla esiintyy harvinainen pistemutaatio c.359T>A (p.Met120Lys).

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.528T>G ja harvinaisemman pistemutaation c.359T>A. Valtamutaation löytyminen homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman pistemutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa Usherin oireyhtymä tyyppi 3 diagnoosin. Valtamutaation tai harvinaisemman pistemutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLRN1-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman patogeenisen muutoksen mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-USH3-D päivitetty 28.03.2023 / RS

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.