HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus Ts-USH3-D (4689) Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4689
Tutkimuksen Ts-USH3-D (4689) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Usherin syndrooma tyyppi 3 on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä kuulo- ja näkövammaisuutta aiheuttava sairaus. Puheen oppiminen ja motorinen kehitys ovat tavallisesti normaalit. Sisäkorvaperäinen, molemminpuolinen kuulon alenema alkaa yleensä lapsuudessa ennen kymmenettä ikävuotta ja etenee symmetrisesti johtaen usein vaikeaan kuulovammaan. Näkövamma johtuu verkkokalvon etenevästä rappeumasta, retinitis pigmentosasta, ja oireet alkavat usein varhaisessa teini-iässä hämäräsokeutena ja etenevinä näkökenttäpuutoksina. Tauti johtaa putkinäköön ja näöntarkkuuden heikentymiseen. Suomessa noin 40 % Usherin syndroomaa sairastavista potilaista edustaa taudin alatyyppiä 3, joista suurimmalla osalla (98 %) sairauden aiheuttaa CLRN1-geenin (geeni tunnetaan myös nimellä USH3 tautilokuksen mukaan) pistemutaatio c.528T>G (p.Tyr176Ter). Joillakin potilailla esiintyy harvinainen pistemutaatio c.359T>A (p.Met120Lys).
Tulkinta
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.528T>G ja harvinaisemman pistemutaation c.359T>A. Valtamutaation löytyminen homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman pistemutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa Usherin oireyhtymä tyyppi 3 diagnoosin. Valtamutaation tai harvinaisemman pistemutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLRN1-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman patogeenisen muutoksen mahdollisuus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.