Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4691

Ts-CLN8-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Pohjoinen epilepsia (EPMR, Epilepsy, Progressive with Mental Retardation) on peittyvästi periytyvä lapsuusiän neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaisen tautiperinnön tauteihin ja on rikastunut Kainuun alueelle. Päälöydökset ovat etenevä epilepsia ja kehitysvammaisuus. Epilepsiakohtaukset alkavat 5-10-vuotiaana. Keskimääräisestä eliniän pituudesta ei toistaiseksi ole tietoa. Pohjoisen epilepsia aiheutuu CLN8-geenin mutaatiosta c.70C>G, p.(Arg24Gly), joka on tähän mennessä löytynyt kaikilta suomalaisilta potilailta homotsygoottisessa muodossa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.70C>G, jonka löytyminen homotsygoottisena eli molemmissa geenikopioissa varmistaa Pohjoisen epilepsian diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN8-geenikopiossa varmistaa taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-CLN8-D päivitetty 18.02.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 16.04.2024 klo 14:26.