Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), CSTB-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4693

Ts-EPM1-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi.

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lapsuusiän neurodegeneratiivinen sairaus, jonka oireet alkavat 6-15-vuoden ikäisenä. Taudin päälöydöksiä ovat epileptiset kohtaukset ja tahdottomat lihasnykäykset, jotka provosoituvat esim. vilkkuvalon vaikutuksesta. Tauti aiheutuu kystatiini B (CSTB) -geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista EPM1-potilaista (99 %) tauti aiheutuu geenin säätelyalueen 12 emästä käsittävän (dodekameeri) -toistojakson monistumamutaatiosta. Joillakin potilailla on todettu toisessa CSTB-geenikopiossa harvinaisempia CSTB-geenin mutaatioita.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen kystatiini B -geenin säätelyalueen monistumamutaation. Toistojaksoja on normaalisti 2-3, mutaatioissa niitä on 30-125. Mikäli tutkittavassa näytteessä todetaan kaksi suurentunutta 30-125 toistojaksosta koostuvaa fragmenttia, löydös varmistaa EPM1-diagnoosin. Suurentuneen toistojakson löytyminen vain toisesta kystatiini B -geenikopiosta osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tehtävän CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden tutkimus (4695 Ts-EPM1M-D).

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-EPM1-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.05.2022 klo 01:28.