4693 | Ts-EPM1-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Riskiraskaudet.
Eppendorf-putki
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
PCR ja geelielektroforeesi.
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lapsuusiän neurodegeneratiivinen sairaus, jonka oireet alkavat 6-15-vuoden ikäisenä. Taudin päälöydöksiä ovat epileptiset kohtaukset ja tahdottomat lihasnykäykset, jotka provosoituvat esim. vilkkuvalon vaikutuksesta. Tauti aiheutuu kystatiini B (CSTB) -geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista EPM1-potilaista (99 %) tauti aiheutuu geenin säätelyalueen 12 emästä käsittävän (dodekameeri) -toistojakson monistumamutaatiosta. Joillakin potilailla on todettu toisessa CSTB-geenikopiossa harvinaisempia CSTB-geenin mutaatioita.
Tutkimus kattaa suomalaisen kystatiini B -geenin säätelyalueen monistumamutaation. Toistojaksoja on normaalisti 2-3, mutaatioissa niitä on 30-125. Mikäli tutkittavassa näytteessä todetaan kaksi suurentunutta 30-125 toistojaksosta koostuvaa fragmenttia, löydös varmistaa EPM1-diagnoosin. Suurentuneen toistojakson löytyminen vain toisesta kystatiini B -geenikopiosta osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus.
Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tehtävän CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden tutkimus (4695 Ts-EPM1M-D).
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Ts-EPM1-D päivitetty 29.11.2017 / KA
Viimeisin päivitys: 20.05.2022 klo 01:28.