HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -EPM1M-D (4694) Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4694
Tutkimuksen B -EPM1M-D (4694) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Progressivisen myoklonusepilepsian diagnostiikka, epilepsioiden erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lapsuusiän neurodegeneratiivinen sairaus, jonka oireet alkavat 6-15-vuoden ikäisenä. Taudin päälöydöksiä ovat epileptiset kohtaukset ja tahdottomat lihasnykäykset, jotka provosoituvat esim. vilkkuvalon vaikutuksesta. Tauti aiheutuu kystatiini B (CSTB) -geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista EPM1-potilaista (99 %) todetaan geenin säätelyalueen monistumamutaatio, yksittäisillä potilailla on todettu lisäksi harvinaisempia mutaatioita. Tässä tutkimuksessa tutkitaan kolme harvinaista mutaatiota c.67-1G>C (silmukointimutaatio), c.202C>T p.(Arg68Ter) ja c.218_219delTC p.(Leu73Profs*3).
Tulkinta
Tutkimus kattaa kolme harvinaista CSTB-geenin mutaatiota, jotka ovat c.67-1G>C, c.202C>T ja c.218_219delTC. Yhden harvinaisen mutaation löytyminen yhdessä joko kystatiini B -geenin valtamutaation tai toisen harvinaisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa EPM1-taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa kystatiini B -geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden, oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.