HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -ASAUR-D (4697) Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4697
Tutkimuksen B -ASAUR-D (4697) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
ASA-urian diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Arginosukkinaattiuria (ASA-uria) on peittyvästi periytyvä, harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka aiheutuu ASL-geenin patogeenisista muutoksista. Arginosukkinaattiuria saattaa aiheuttaa vaikean vastasyntyneisyyskauden tautimuodon, johon liittyy hyperammonemiaa, velttoutta ja respiratorinen alkaloosi. Toisaalta taudinkuva saattaa alkaa myöhemmin aiheuttaen episodisen hyperammonemian infektioiden tai elimistön stressin yhteydessä. Oirekuvaan liittyy vaihtelevia kognitiivisia oireita.
Tulkinta
Tutkimus kattaa ASL-geenin patogeenisen muutoksen c.1153C>T, p.(Arg385Cys) joka esiintyy suurella osalla suomalaisista ASA-uriapotilaista. ASL-geenissä on kuvattu nykytiedon mukaan lähes 100 haitalliseksi tulkittua muutosta. Mikäli potilaalla on kliininen epäily argininosukkinaattiuriasta, on koko ASL-geenin sekvensointi (ohjekirjan tutkimus 23118 B-GeneSeq) suositeltavaa. Patogeenisen muutoksen löytyminen molemmista ASL-geenikopioista homotsygoottisena varmistaa taudin diagnoosin. Patogeenisen muutoksen löytyminen heterotsygoottisena terveellä henkilöllä osoittaa taudin kantajuuden. Oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon muun ASL-geenin patogeenisen muutoksen mahdollisuus (sekvensoinnin tilaamiseen ohje yllä).
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.