Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4698	Ts-ASAUR-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Arginosukkinaattiuria (ASA-uria) on peittyvästi periytyvä, harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka aiheutuu ASL-geenin patogeenisista muutoksista. Arginosukkinaattiuria saattaa aiheuttaa vaikean vastasyntyneisyyskauden tautimuodon, johon liittyy hyperammonemiaa, velttoutta ja respiratorinen alkaloosi. Toisaalta taudinkuva saattaa alkaa myöhemmin aiheuttaen episodisen hyperammonemian infektioiden tai elimistön stressin yhteydessä. Oirekuvaan liittyy vaihtelevia kognitiivisia oireita.

Tulkinta

Tutkimus kattaa ASL-geenin patogeenisen muutoksen c.1153C>T, p.(Arg385Cys) joka esiintyy suurella osalla suomalaisista ASA-uriapotilaista. ASL-geenissä on kuvattu nykytiedon mukaan lähes 100 haitalliseksi tulkittua muutosta. Patogeenisen muutoksen löytyminen molemmista ASL-geenikopioista homotsygoottisena varmistaa taudin diagnoosin. Patogeenisen muutoksen löytyminen heterotsygoottisena osoittaa taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-ASAUR-D päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 29.11.2023 klo 00:40.