HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Ts-ASAUR-D (4698) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Riskiraskaudet
Eppendorf-putki
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Arginosukkinaattiuria (ASA-uria) on peittyvästi periytyvä, harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka aiheutuu ASL-geenin patogeenisista muutoksista. Arginosukkinaattiuria saattaa aiheuttaa vaikean vastasyntyneisyyskauden tautimuodon, johon liittyy hyperammonemiaa, velttoutta ja respiratorinen alkaloosi. Toisaalta taudinkuva saattaa alkaa myöhemmin aiheuttaen episodisen hyperammonemian infektioiden tai elimistön stressin yhteydessä. Oirekuvaan liittyy vaihtelevia kognitiivisia oireita.
Tutkimus kattaa ASL-geenin patogeenisen muutoksen c.1153C>T, p.(Arg385Cys) joka esiintyy suurella osalla suomalaisista ASA-uriapotilaista. ASL-geenissä on kuvattu nykytiedon mukaan lähes 100 haitalliseksi tulkittua muutosta. Patogeenisen muutoksen löytyminen molemmista ASL-geenikopioista homotsygoottisena varmistaa taudin diagnoosin. Patogeenisen muutoksen löytyminen heterotsygoottisena osoittaa taudin kantajuuden.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
