HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4699 B -COHEN-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Cohenin taudin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä. Kts. Huomautukset

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Cohenin tauti on peittyvästi periytyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Ensimmäiset oireet havaitaan ensimmäisen ikävuoden aikana. Kehitysvammaisuuden lisäksi oireyhtymään kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, näkövammaisuus sekä granulosytopenia. Tauti aiheutuu COH1-geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (75 %) oireyhtymän aiheuttaa deleetiomutaatio c.3348_3349delCT COH1-geenin eksonissa 23. Yksittäisillä potilailla on todettu harvinaisempia mutaatioita.

Tulkinta

Tutkimus kattaa COH1-geenin valtamutaation c.3348_3349delCT, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa Cohenin taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa COH1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva ja potilaalta löytyy vain valtamutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Valtamutaatiotutkimus.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -COHEN-D päivitetty 19.03.2020 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 29.03.2024 klo 00:41.