HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -HFE-D (4702) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Hemokromatoosi ja sen erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Hemokromatoosi on raudan kertymäsairaus, jonka oireet ilmenevät yleensä keski-iässä väsymyksenä, nivelkipuina, tulehduksina ja hepatomegaliana. Muita oireita ovat ihopigmentaatio, diabetes, krooninen maksatulehdus, hepatooma sekä sydän- ja endokrinologiset oireet. Hemokromatoosipotilaiden seerumin rauta-, transferriini- ja ferritiinipitoisuudet ovat kohonneet. Perinnöllinen hemokromatoosi aiheutuu yleisimmin HFE-geenin mutaatioista, jolloin se periytyy peittyvästi. Noin 60-90 %:lla perinnöllistä hemokromatoosia sairastavista on todettavissa c.845G>A, p.(Cys282Tyr) -mutaatio homotsygoottisena, joskin vain osa saa kliinisiä oireita. Mutaatio c.187C>G, p.(His63Asp) aiheuttaa lievempää tautimuotoa esiintyessään yhdessä c.845G>A, p.(Cys282Tyr) mutaation kanssa, yksinään sen merkitys hemokromatoosin aiheuttajana on epäselvä. Vähintään 5 % suomalaisista on jommankumman edellä mainitun mutaation kantaja.
Tutkimus kattaa mutaatiot p.(Cys282Tyr) ja p.(His63Asp). Näistä p.(Cys282Tyr) mutaation löytyminen homotsygoottisena eli molemmissa HFE-geenikopioissa oireisella henkilöllä varmistaa periytyvän hemokromatoosin diagnoosin. Samalla henkilöllä todettavat p.(Cys282Tyr) ja p.(His63Asp) mutaatiot (ns. yhdistelmäheterotsygotia) aiheuttaa hemokromatoosia sairastavalle keskimäärin lievemmän taudinkuvan. p.(His63Asp)-mutaation homotsygotian merkitys mahdollisena hemokromatoosin aiheuttajana on vielä epäselvä. Kahden edellä mainitun mutaation puuttuminen ei sulje pois perinnöllisen hemokromatoosin mahdollisuutta.
Ei sovellu väestön seulontatutkimukseksi.
