Periytyvään hemokromatoosiin liittyen kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus, verestä

4702

B -HFE-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Hemokromatoosi ja sen erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Hemokromatoosi on raudan kertymäsairaus, jonka oireet ilmenevät yleensä keski-iässä väsymyksenä, nivelkipuina, tulehduksina ja hepatomegaliana. Muita oireita ovat ihopigmentaatio, diabetes, krooninen maksatulehdus, hepatooma sekä sydän- ja endokrinologiset oireet. Hemokromatoosipotilaiden seerumin rauta-, transferriini- ja ferritiinipitoisuudet ovat kohonneet. Perinnöllinen hemokromatoosi aiheutuu yleisimmin HFE-geenin mutaatioista, jolloin se periytyy peittyvästi. Noin 60-90 %:lla perinnöllistä hemokromatoosia sairastavista on todettavissa c.845G>A, p.(Cys282Tyr) -mutaatio homotsygoottisena, joskin vain osa saa kliinisiä oireita. Mutaatio c.187C>G, p.(His63Asp) aiheuttaa lievempää tautimuotoa esiintyessään yhdessä c.845G>A, p.(Cys282Tyr) mutaation kanssa, yksinään sen merkitys hemokromatoosin aiheuttajana on epäselvä. Vähintään 5 % suomalaisista on jommankumman edellä mainitun mutaation kantaja.

Tulkinta

Tutkimus kattaa mutaatiot p.(Cys282Tyr) ja p.(His63Asp). Näistä p.(Cys282Tyr) mutaation löytyminen homotsygoottisena eli molemmissa HFE-geenikopioissa oireisella henkilöllä varmistaa periytyvän hemokromatoosin diagnoosin. Samalla henkilöllä todettavat p.(Cys282Tyr) ja p.(His63Asp) mutaatiot (ns. yhdistelmäheterotsygotia) aiheuttaa hemokromatoosia sairastavalle keskimäärin lievemmän taudinkuvan. p.(His63Asp)-mutaation homotsygotian merkitys mahdollisena hemokromatoosin aiheuttajana on vielä epäselvä. Kahden edellä mainitun mutaation puuttuminen ei sulje pois perinnöllisen hemokromatoosin mahdollisuutta.

Huomautuksia

Ei sovellu väestön seulontatutkimukseksi.

Tutkimus B -HFE-D päivitetty 27.01.2017 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.