Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4703

B -MEB-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymän (MEB) diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (muscle-eye-brain disease, MEB), josta nykyisin käytetään myös nimitystä congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 (MDDGA3) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä sairaus, johon kuuluvat synnynnäinen lihasvelttous, vaikeat silmäoireet (mm. voimakas likinäköisyys) sekä kehitysvammaisuus. Tauti aiheutuu POMGNT1-geenin patogeenisista muutoksista. Valtamutaatio c.1539+1G>A p.(Leu472_His513del) kattaa noin 99 % suomalaisten MEB-potilaiden patogeenisista muutoksista.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.1539+1G>A. Valtamutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa POMGNT1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -MEB-D päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 10.10.2024 klo 00:43.