HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -MEB-D (4703) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymän (MEB) diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.
EDTA-putki 5/3 ml
Pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (muscle-eye-brain disease, MEB), josta nykyisin käytetään myös nimitystä congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 (MDDGA3) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä sairaus, johon kuuluvat synnynnäinen lihasvelttous, vaikeat silmäoireet (mm. voimakas likinäköisyys) sekä kehitysvammaisuus. Tauti aiheutuu POMGNT1-geenin patogeenisista muutoksista. Valtamutaatio c.1539+1G>A p.(Leu472_His513del) kattaa noin 99 % suomalaisten MEB-potilaiden patogeenisista muutoksista.
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.1539+1G>A. Valtamutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa POMGNT1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
