4706 | Ts-XLRS-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Riskiraskaudet.
Eppendorf-putki
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
2-3 viikon kuluessa
X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmäsairaus, joka aiheuttaa pojille vaihtelevan asteista näkövammaisuutta. Tauti havaitaan yleensä kouluiässä, jolloin heikentyneen näkökyvyn vuoksi tehdyssä silmänpohjatutkimuksessa todetaan tavallisesti taudille tyypillinen kärrynpyöräkuvio. Potilaiden sukujuuret ovat varsinkin Satakunnassa ja Oulun seudulla. Tauti aiheutuu RS1-geenin (geeni tunnettu aiemmin nimellä XLRS1) patogeenisistä muutoksista. Suomalaiseen väestöön on rikastunut kolme RS1-geenin pistemutaatiota, jotka kattavat 95 % retinoskiisipotilaiden patogeenisistä muutoksista. Nämä valtamutaatiot ovat c.214G>A p.(Glu72Lys) (PoriI), c.221G>T p.(Gly74Val) (PoriII) ja c.325G>C p.(Gly109Arg) (OuluI).
Tutkimus kattaa suomalaisessa väestössä todetut RS1 (XLRS1) -geenin pistemutaatiot c.214G>A, c.221G>T ja c.325G>C. Patogeenisen muutoksen löytyminen varmistaa miespuolisilla potilailla retinoskiisitaudin diagnoosin. Naispuolisilla tutkittavilla heterotsygoottinen löydös sopii terveen henkilön taudin kantajuuteen.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Ts-XLRS-D päivitetty 28.03.2023 / RS
Viimeisin päivitys: 03.12.2023 klo 00:42.