HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -CCD-D (4723) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Synnynnäisen kloridiripulin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Synnynnäinen kloridiripuli (CCD, aikaisemmin myös CLD) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä suolan ja veden imeytymishäiriö, joka ilmenee jo sikiöaikana. Vastasyntyneen oireet ovat kuivuminen, ripuli, painon menetys, vatsan pullotus ja nestetasapainon häiriöt. Synnynnäinen kloridiripuli johtuu SLC26A3-geenin (solute carrier family 26 member 3, geeni tunnettu aiemmin nimellä DRA) patogeenisista muutoksista, joita tunnetaan yli 50. Lähes kaikilla suomalaisilla potilailla todetaan SLC26A3-geenissä kolmen emäksen deleetio c.951_953delGGT, p.(Val318del) homotsygoottisessa muodossa.
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.951_953delGGT. Valtamutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa synnynnäisen kloridiripulin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa SLC26A3-geenikopiossa osoittaa synnynnäisen kloridiripulin kantajuuden. Tautiepäilyn ollessa vahva, tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen patogeenisen muutoksen mahdollisuus.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
