HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -CLN8-D (4724) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Pohjoisen epilepsian (Kainuun epilepsia) diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Pohjoinen epilepsia (EPMR, Epilepsy, Progressive with Mental Retardation) on peittyvästi periytyvä lapsuusiän neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaisen tautiperinnön tauteihin ja on rikastunut Kainuun alueelle. Päälöydökset ovat etenevä epilepsia ja kehitysvammaisuus. Epilepsiakohtaukset alkavat 5-10-vuotiaana. Keskimääräisestä eliniän pituudesta ei toistaiseksi ole tietoa. Pohjoisen epilepsia aiheutuu CLN8-geenin mutaatiosta c.70C>G, p.(Arg24Gly), joka on tähän mennessä löytynyt kaikilta suomalaisilta potilailta homotsygoottisessa muodossa.
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.70C>G, jonka löytyminen homostygoottisena eli molemmissa geenikopiossa varmistaa potilaan diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN8-geenikopiossa varmistaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
