Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä
| 4725 | B -DTD-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Diastrofisen dysplasian ja multippelin epifyseaalisen dysplasian diagnostiikka, luustodysplasioiden erostusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa, lyhytkasvuisuuden syiden selvittely.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Diastrofinen dysplasia (DTD) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä luuston kasvuhäiriö. Taudin tunnusmerkkejä ovat lyhyet raajat, jalkaterien virheasennot ja lyhyet sormet. Myös virheasentoinen peukalo ja suulakihalkio saattavat kuulua jo vastasyntyneellä havaittaviin piirteisiin. DTD aiheutuu patogeenisista muutoksista sulfaatinkuljettajaproteiinia koodaavassa geenissä SLC26A2 (aiemmin DTDST). Suomalaisilla DTD-potilailla n. 90 %:lla todetaan valtamutaatio c.-26+2T>C. Joillakin potilailla on toisessa geenikopiossa harvinainen pistemutaatio c.835C>T, p.(Arg279Trp). Yhdessä nämä kattavat n. 95 % suomalaisten DTD-potilaiden patogeenisista SLC26A2-muutoksista. Yksittäisiltä potilailta, joiden kliininen diagnoosi on ollut atelosteogeneesi tyyppi II (AOII) tai multippeli epifyseaalinen dysplasia (MED), on havaittu harvinaisempi SLC26A2 c.835C>T, p.(Arg279Trp) joko homotsygoottisena tai yhdistelmäheterotsygoottisena toisen SLC26A2-geenin patogeenisen muutoksen kanssa.
Tulkinta
Tutkimus kattaa SLC26A2-geenin suomalaisen valtamutaation c.-26+2T>C ja harvinaisemman pistemutaation c.835C>T. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation c.835C>T kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa DTD-diagnoosin. Harvinaisen mutaation c.835C>T löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena varmistaa resessiivisesti periytyvän, multippelin epifyseaalisen dysplasian (MED) diagnoosin. Terveellä henkilöllä valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa SLC26A2-geenikopiossa osoittaa DTD-taudin kantajuuden, kun taas heterotsygotia harvinaisemman c.835C>T pistemutaation suhteen osoittaa DTD/MED/AOII-taudin kantajuuden. Suomalaisilla DTD-potilailla todettavista mutaatioista noin 5% jää tällä tutkimuksella tunnistamatta.
Huomautuksia
Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tehtävän SLC26A2-geenin harvinaisen mutaation c.1535C>A, p.(Thr512Lys) tutkimus (20464, B -SEKVY-D).
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -DTD-D päivitetty 22.03.2023 / PA
Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.