Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4727	B -GRACI-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Letaalin neonataalin metabolisen oireyhtymän (GRACILE) diagnostiikka ja kantajadiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Letaali vastasyntyneen kasvuhäiriö-asidoosi-oireyhtymä (GRACILE) on peittyvästi periytyvä, vastasyntyneiden vaikea aineenvaihduntasairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti aiheutuu BCS1L-geenin mutaatioista. Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla GRACILE-potilailla on löytynyt c.232A>G, p.(Ser78Gly) mutaatio homotsygoottisessa muodossa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.232A>G. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa GRACILE-diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa BCS1L-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä GRACILE-taudin kantajuuden. Kliinisen tautiepäilyn ollessa vahva, tulee heterotsygotiatapauksissa ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -GRACI-D päivitetty 18.02.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.