HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -XLRS-D (4732) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Sukupuoleen sidotusti periytyvän retinoskiisin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, silmänpohjan makulan kärrynpyöräkuvio.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmäsairaus, joka aiheuttaa pojille vaihtelevan asteista näkövammaisuutta. Tauti havaitaan yleensä kouluiässä. Tyypillinen muutos silmänpohjatutkimuksessa on kärrynpyöräkuvio. Potilaiden sukujuuret ovat varsinkin Satakunnassa ja Oulun seuduilla. Tauti aiheutuu RS1-geenin (geeni tunnettu aiemmin nimellä XLRS1) patogeenisistä muutoksista. Suomalaiseen väestöön on rikastunut kolme pistemutaatiota, jotka kattavat 95 % retinoskiisipotilaiden RS1-geenin patogeenisistä muutoksista. Nämä valtamutaatiot ovat c.214G>A p.(Glu72Lys) (PoriI), c.221G>T p.(Gly74Val) (PoriII) ja c.325G>C p.(Gly109Arg) (OuluI).
Tutkimus kattaa suomalaisessa väestössä todetut RS1 (XLRS1) -geenin pistemutaatiot c.214G>A, c.221G>T ja c.325G>C. Patogeenisen muutoksen löytyminen varmistaa miespuolisilla potilailla retinoskiisitaudin diagnoosin. Naispuolisilla tutkittavilla heterotsygoottinen löydös sopii terveen henkilön taudin kantajuuteen.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
