HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

FISH mikrodeleetiotutkimus sovittavalla koettimella, verestä

4770 B -FISHDel

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

FISH-tutkimusten avulla voidaan osoittaa käytettyjen koettimien tunnistamia spesifisiä deleetioita, duplikaatioita, ja kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia, kuten inversioita ja translokaatioita.

Suoritus

Tutkittavasta näytteestä tehdään soluviljelyn jälkeen valmisteet fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) -tutkimusta varten. Tutkimus tehdään metafaasi- ja/tai interfaasivaiheen soluille. Tutkimukseen valitaan kysymyksenasettelulle soveltuvat koettimet. Metafaasivaiheen solut tai interfaasitumat analysoidaan ja kuvataan fluoresenssimikroskoopin ja kromosomianalyysiohjelman avulla.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

5 ml perifeeristä verta natriumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä riittää 1-2 ml näytettä. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Näytteen mukaan liitetään lähete "Geneettiset tutkimukset", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti.

Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen". Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön.

Menetelmä

FISH-analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä, mukautuva pätevyysalue. Mukautuvuus kohdentuu FISH-koettimiin. Tarkka lista mukautuvan pätevyysalueen FISH-koettimista on saatavilla laboratoriosta.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Arkisin (ma-pe)

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissa ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Fluoresenssimikroskoopilla analysoitaessa nähdään metafaaseissa normaalitilanteessa kaksi signaalia, kun taas mikrodeleetio-oireyhtymää sairastavalla potilaalla nähdään vain yksi signaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus B -FISHDel päivitetty 09.03.2022 / SP

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 09.12.2022 klo 01:29.