LDL-reseptorigeenin Turku-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä
| 4819 | B -LDLRT-D |
Tiedustelut
Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonen
hus.fi / 050-427 0523
Lähete
Indikaatiot
Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.
Menetelmä
Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Kaksi kertaa kuukaudessa
Tulkinta
FH-Turku- ja FH-Pori-mutaatiot ovat kolmanneksi yleisimpiä FH-taudin mutaatioita Suomessa (FH-Helsinki- ja FH-Pohjois-Karjala-mutaatiot ovat yleisimmät). Länsi-Suomessa FH-Turku ja FH-Pori ovat kuitenkin yleisimpiä. Tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.
Tutkimus B -LDLRT-D päivitetty 21.10.2014 / LU
Viimeisin päivitys: 09.12.2022 klo 01:29.