HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

B -LDL-reseptori, FH-Pori-mutaatio

4820 B -LDLRPrD

Tiedustelut

Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Kaksi kertaa kuukaudessa

Tulkinta

FH-Pori- ja FH-Turku-mutaatiot ovat kolmanneksi yleisimpiä FH-taudin mutaatioita Suomessa (FH-Helsinki- ja FH-Pohjois-Karjala-mutaatiot ovat yleisimmät). Länsi-Suomessa FH-Pori ja FH-Turku ovat kuitenkin yleisimpiä. Tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.

Tutkimus B -LDLRPrD päivitetty 21.10.2014 / LU

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.10.2021 klo 02:25.