HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

LDL-reseptorigeenin Fin11-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä

4822 B -LDLRF11

Tiedustelut

Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy, asiakaspalvelu, puh. (09) 525 61

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Kaksi kertaa kuukaudessa

Tulkinta

Suomesta on kuvattu seitsemän familiaalisen hyperkolesterolemian (FH-taudin) mutaatiota. FH-Fin11- ja Fin12-mutaatiot ovat niistä harvinaisimpia (FH-Helsinki- ja FH-Pohjois-Karjala-mutaatiot ovat yleisimmät). Tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.

Tutkimus B -LDLRF11 päivitetty 21.10.2014 / LU

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.10.2019 klo 01:10.