Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
LDL-reseptorigeenin Fin12-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä
| 4823 | B -LDLRF12 |
Tiedustelut
Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonen
hus.fi / 050-427 0523
Lähete
Indikaatiot
Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.
Menetelmä
Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Kaksi kertaa kuukaudessa
Tulkinta
Suomesta on kuvattu seitsemän familiaalisen hyperkolesterolemian (FH-taudin) mutaatiota. FH-Fin11- ja Fin12-mutaatiot ovat niistä harvinaisimpia (FH-Helsinki- ja FH-Pohjois-Karjala-mutaatiot ovat yleisimmät). Tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.
Tutkimus B -LDLRF12 päivitetty 21.10.2014 / LU
© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 23.09.2020 klo 01:10.