4823 | B -LDLRF12 |
Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi
lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenhus.fi / 050-427 0523
Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.
EDTA-putki 5/3 ml
3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.
Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Kaksi kertaa kuukaudessa
Suomesta on kuvattu seitsemän familiaalisen hyperkolesterolemian (FH-taudin) mutaatiota. FH-Fin11- ja Fin12-mutaatiot ovat niistä harvinaisimpia (FH-Helsinki- ja FH-Pohjois-Karjala-mutaatiot ovat yleisimmät). Tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.
Tutkimus B -LDLRF12 päivitetty 21.10.2014 / LU
Viimeisin päivitys: 23.05.2022 klo 01:26.