HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

LDL-reseptorigeenin Fin12-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä

4823 B -LDLRF12

Tiedustelut

Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Kaksi kertaa kuukaudessa

Tulkinta

Suomesta on kuvattu seitsemän familiaalisen hyperkolesterolemian (FH-taudin) mutaatiota. FH-Fin11- ja Fin12-mutaatiot ovat niistä harvinaisimpia (FH-Helsinki- ja FH-Pohjois-Karjala-mutaatiot ovat yleisimmät). Tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.

Tutkimus B -LDLRF12 päivitetty 21.10.2014 / LU

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 27.10.2021 klo 02:28.